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中医怎么认识苯丙酮尿症
补充说明：中医怎么认识苯丙酮尿症
a******W 2022-03-23 16:10
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
中医认为苯丙酮尿症是因为先天肾气不足、脾虚湿盛导致的。
中医认为苯丙酮尿症是由于先天肾气不足、脾虚湿盛引起的。肾主水藏精，开窍于耳，肾气不足则会导致听力下降；脾主运化水谷精微，脾虚湿盛则会阻碍气血运行，影响耳部气血供应，从而出现耳聋的症状。患者可能会表现为智力低下、运动发育迟缓、皮肤白皙、头发较黄等症状。
确诊通常需进行新生儿筛检或血氨基酸分析等实验室检测。必要时可做基因检测以确定特定突变。该病主要通过饮食控制来管理，如低苯丙氨酸配方奶粉替代母乳喂养。对于特殊病例可能需要药物干预，如BH4或其前体。
患者应定期监测血液中的苯丙氨酸水平，确保摄入适量的蛋白质并遵循医嘱调整饮食结构。
2024-03-31 11:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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