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早产儿先天性肾上腺皮质增生症有什么症状严重吗
补充说明：早产儿先天性肾上腺皮质增生症有什么症状严重吗
a******W 2022-03-23 16:09
早产儿 先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺皮质激素 头皮 高血压
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
早产儿先天性肾上腺皮质增生症的典型症状包括尿液中17-酮类固醇水平升高、肾上腺皮质激素代谢异常、生长迟缓、面部圆润、头皮多毛，严重时可导致高血压、低钠血症等，需要及时就医。
1.尿液中17-酮类固醇水平升高
早产儿先天性肾上腺皮质增生症是由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成过程中关键酶缺乏，使皮质激素生物合成受阻，反馈地刺激垂体前叶促肾上腺皮质激素分泌增多，促进肾上腺皮质产生更多的皮质激素。这些多余的皮质激素会通过尿液排出，导致17-酮类固醇水平升高。上述现象出现是因为患者体内存在过多的雄激素，这些雄激素会促使毛发生长，从而导致头皮多毛的现象。
2.肾上腺皮质激素代谢异常
早产儿先天性肾上腺皮质增生症是由肾上腺皮质激素合成过程中相关酶的遗传缺陷引起的，导致皮质激素合成和代谢异常。这使得皮质激素不能被正常代谢，进而影响到醛固酮和皮质醇等物质的平衡，引发一系列临床表现。此病还可能伴随血压下降、电解质紊乱等症状，因为肾上腺皮质激素的异常会导致体内钠离子浓度降低，从而使血压下降。
3.生长迟缓
早产儿先天性肾上腺皮质增生症会影响肾上腺皮质激素的正常代谢，进而影响生长激素的分泌，导致生长迟缓。该疾病还可能导致身高低于同龄人，这是由于肾上腺皮质激素代谢障碍导致生长激素分泌不足所致。
4.面部圆润
早产儿先天性肾上腺皮质增生症患者的肾上腺皮质激素代谢异常，此时雄激素转化为雌激素的过程受到抑制，而雌激素能够促进脂肪堆积，所以会出现面部圆润的情况。此外，患者可能出现肥胖、腹部脂肪堆积等情况，进一步加重了面部圆润的症状。
5.头皮多毛
早产儿先天性肾上腺皮质增生症患者体内雄激素水平增高，促进了毛发生长，表现为头皮多毛。同时，患者还可能会出现阴毛、腋毛过早发育，以及乳房早熟等问题，这些都是由于肾上腺皮质激素代谢异常导致的雄激素效应增强所引起的。
针对早产儿先天性肾上腺皮质增生症，可以进行血清电解质检测、ACTH兴奋试验以评估肾上腺功能。治疗通常包括糖皮质激素替代疗法，如氢化可的松，以支持受影响个体的生理需要。建议密切监测患儿的电解质平衡和生长情况，避免高盐饮食，确保充足的睡眠，以支持正常的内分泌调节。
2024-04-12 04:55
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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