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先天愚型儿新生儿症状
补充说明：先天愚型儿新生儿症状
a******W 2022-03-23 16:09
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天愚型儿新生儿通常表现为生长迟缓、面容特殊、智力低下、活动过度、心脏缺陷，这些症状可能在新生儿期出现，需要及时就医以进行进一步评估和治疗。
1.生长迟缓
生长激素缺乏导致身高低于同龄儿童平均值。生长迟缓表现为身高明显落后于正常同龄人水平，可能伴有体重偏低。
2.面容特殊
由于染色体异常，影响面部骨骼和软组织发育，导致面容出现特殊表现。这些特征包括眼距增宽、鼻梁扁平、张口呼吸等。
3.智力低下
由于基因突变引起的遗传性疾病，大脑发育受到限制，智力受到影响。主要表现为认知能力、语言理解和表达能力等方面显著落后于同龄人。
4.活动过度
由于神经递质功能障碍，导致多巴胺受体超敏，引起中枢神经系统兴奋性增高。这可能导致孩子难以静坐，经常有冲动行为，在安静场合下显得特别活跃。
5.心脏缺陷
先天性心脏病可能由遗传因素或环境因素如母体感染引起，导致心脏结构异常。心脏缺陷可导致血液循环不畅，引起心悸、胸闷等症状。
针对先天愚型患儿的症状，建议进行染色体分析、头颅MRI以及血液生化检查。治疗措施主要包括物理疗法和康复训练，必要时需在专业医生指导下使用利血生片、脑蛋白水解物片等药物以促进智力发展。家长应注意孩子的营养均衡，定期监测生长发育指标，并在医师指导下开展适宜的早期干预活动。
2024-01-21 11:33
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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