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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

唐氏综合征的轻度症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲、肌张力低等,建议就医进行进一步评估和管理。
1.智力落后
唐氏综合征患者由于染色体异常导致基因表达失调,影响神经细胞的功能和发育,从而引起智力障碍。智力落后涉及大脑功能区域,表现为认知能力、学习能力和适应社会能力低于同龄人水平。
2.特殊面容
特殊面容是由于21号染色体三体化所引起的面部特征改变。主要因为遗传物质异常导致面部结构发育不全或者出现畸形。典型表现为眼距宽、鼻梁扁平、内眦赘皮等,这些特征可能随着年龄增长而有所改善。
3.生长发育迟缓
生长发育迟缓是由多种原因引起的儿童身高、体重低于正常同龄儿童平均值的情况,可由内分泌因素如甲状腺功能减退症所致。患儿身高、体重明显低于同龄儿童平均水平,同时伴随骨骼成熟延迟、性征发育滞后等特点。
4.小指短小弯曲
小指短小弯曲可能是遗传因素造成的,也可能与先天性手部畸形有关。通常不会单独出现,而是与其他唐氏综合征体征如通贯掌一起出现。
5.肌张力低
肌张力低是指肌肉紧张程度降低,这可能是由于神经系统的损伤或功能异常导致的。主要表现为被动运动时阻力减小,可能导致姿势控制不良和平衡问题。
针对唐氏综合征的相关诊断,可以进行染色体核型分析、荧光原位杂交技术等遗传学检测。治疗措施包括早期的行为训练和物理治疗,必要时也可遵医嘱使用阿立哌唑片、利培酮口服溶液等抗精神病药物缓解相关精神症状。建议定期进行新生儿筛查、孕期产前检查以及婴幼儿发育评估,以监测并预防上述轻度症状的发生。

2024-03-24 10:32

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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