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苯丙酮尿症能否治愈

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症能否治愈

补充说明:苯丙酮尿症能否治愈

a******W 2022-03-22 18:35

苯丙酮尿症 苯丙氨酸 苯丙氨酸羟化酶缺乏症

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

苯丙酮尿症不能治愈,但可以通过低苯丙氨酸饮食进行管理。
该疾病由基因突变引起,导致苯丙氨酸代谢受阻,而低苯丙氨酸饮食可以降低血液中苯丙氨酸浓度,减轻症状。
除了上述的一线治疗外,患者还可以考虑药物治疗,比如使用苯丙氨酸羟化酶缺乏症的替代疗法来改善病情。
需要注意的是,在治疗期间,应定期监测患者的血氨基酸水平,并调整饮食计划以确保其营养均衡。同时还要关注患儿的心理和社会发展,提供适当的支持和教育。

2024-03-19 20:28

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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