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苯丙酮尿症怎么办
补充说明：苯丙酮尿症怎么办
a******W 2022-03-22 18:35
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救治疗药物、新生儿筛查及监测等治疗措施进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.饮食疗法
通过限制摄入富含苯丙氨酸的食物，如肉类、乳制品和某些坚果，来减少体内苯丙氨酸的积累。降低血液中苯丙氨酸水平，减轻高苯丙氨酸对中枢神经系统的毒性作用，从而改善智力发育迟缓的症状。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉作为主要营养来源。这种配方可有效控制每日摄入量，有助于稳定血浆苯丙氨酸浓度，预防智力低下和其他相关并发症。
3.苯丙氨酸代谢解救治疗药物
根据医师处方，在特定时间窗口内给予患儿相应药物，例如BH4或其前体。这些药物能够提高体内PAH酶活性，促进未转化的酪氨酸向正常代谢途径转移，缓解临床表现。
4.新生儿筛查及监测
通过对新生儿采集的干血斑样本进行实验室检测，早期发现并开始管理。定期监测血液中苯丙氨酸水平，及时调整饮食方案，防止长期高苯丙氨酸导致神经系统损害。
患者应保持均衡饮食，避免食用高蛋白食物，如肉类和奶制品，以免加重病情。同时，定期复查是必要的，以便监测病情变化和调整治疗计划。
2024-03-09 09:53
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
