发病时间：不清楚
苯丙酮尿症的神经系统症状主要是由于什么所致
补充说明：苯丙酮尿症的神经系统症状主要是由于什么所致
a******W 2022-03-22 18:37
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的神经系统症状包括智力低下、运动发育迟缓、小脑共济失调、震颤和肌张力增高，这些症状是由于酪氨酸代谢障碍引起脑内神经递质合成不足所致，需要及时就医。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响神经递质合成。智力低下的发生与中枢神经系统内多巴胺和去甲肾上腺素等神经递质合成减少有关。智力低下主要表现在认知能力、社会适应能力和生活自理能力等方面低于同龄人的水平，可能伴有不同程度的语言障碍、注意力缺陷等问题。
2.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在生长发育过程中，大运动和精细运动技能的获得速度明显落后于同龄人，这可能是由于遗传因素或环境因素引起的神经发育异常。运动发育迟缓涉及肌肉力量、协调性和平衡性等方面的不足，可能导致站立、行走或手眼协调困难。
3.小脑共济失调
小脑共济失调通常由遗传变异导致的小脑功能障碍引起，这些变异干扰了小脑的功能，如平衡调节和协调运动。患者可能出现步态不稳、肢体摇晃、难以完成精确动作等症状，但不影响智力水平。
4.震颤
震颤可能由多种原因引起，包括遗传因素、神经损伤或其他系统性疾病。在苯丙酮尿症中，高苯丙氨酸血症状态会导致神经递质失衡，进一步影响大脑功能，引发震颤。震颤通常局限于手臂或手指，但也可能扩散到其他身体部位，可能伴随节律性的抖动。
5.肌张力增高
肌张力增高可能与遗传性或获得性神经系统的病变有关，如帕金森病。在苯丙酮尿症的情况下，高水平的苯丙氨酸会影响神经元的功能和结构完整性，导致肌张力增高。患者可能会感到肌肉僵硬或紧绷，特别是在早晨起床时更为明显，活动后可减轻。
针对上述神经系统症状，建议进行染色体分析、头颅MRI以及血液中氨基酸浓度测定。治疗措施主要包括饮食疗法，通过限制苯丙氨酸摄入来控制病情发展。同时需注意定期监测患者的生长发育情况，避免食用含高蛋白的食物，确保充足的休息时间以支持良好的睡眠质量。
2024-03-12 07:07
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
