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唐氏综合征怎么确诊
补充说明：唐氏综合征怎么确诊
a******W 2022-03-22 18:23
唐氏综合征 染色体检查 21-三体综合征 染色体异常 智力低下
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征一般可以通过产前筛查、产前诊断、染色体检查、生化学检查、超声检查等方式进行确诊。唐氏综合征也称为21-三体综合征，是由于21号染色体异常导致的疾病，患儿会出现智力低下、特殊面容、生长发育障碍等症状。
1、产前筛查
产前筛查主要是通过抽取孕妇的血液，来检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
2、产前诊断
产前诊断是通过羊膜穿刺术、无创DNA检测、染色体核型分析等方法，对胎儿进行染色体核型分析，如果检查结果显示胎儿有染色体异常的风险，则需要进一步进行检查，如羊水穿刺、脐带血穿刺等。
3、染色体检查
染色体检查需要通过抽取孕妇的血液，来检测胎儿的染色体，如果胎儿的染色体异常，可能会导致胎儿出现智力低下、特殊面容、生长发育障碍等症状。
4、超声检查
超声检查主要是通过超声检查胎儿的生长发育情况，并对胎儿的各个器官进行检查，如果胎儿出现颈部囊性淋巴瘤、心脏畸形等症状，则需要通过无创DNA检测、染色体核型分析等检查来确诊。
5、其他
如果孕妇在怀孕期间出现妊娠糖尿病、妊娠高血压等疾病，也可能会导致胎儿出现异常情况，建议孕妇及时就医，根据不同的病因进行对症治疗。
建议孕妇在怀孕期间需要注意避免吸烟、酗酒等，以免导致胎儿出现畸形的情况。孕妇在饮食上可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充机体所需要的营养物质。
2022-03-22 22:34
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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