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苯丙酮尿症如何治疗
补充说明：苯丙酮尿症如何治疗
a******W 2022-03-15 19:02
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救治疗药物、新生儿筛查及监测等方法进行治疗。
1.饮食疗法
通过限制摄入高蛋白食物，减少体内苯丙氨酸的积累。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者，以控制血浆苯丙氨酸浓度。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉，提供必需营养成分的同时降低苯丙氨酸含量。适用于新生儿期至幼儿阶段，作为初始干预手段。在开始转换前需咨询专业医生，并逐步调整饮食。
3.苯丙氨酸代谢解救治疗药物
通过口服或注射特定药物来调节苯丙氨酸代谢，如羟苯乙酸、四氢生物蝶呤等。主要针对确诊患者，在医师指导下根据病情需要定期服用。
4.新生儿筛查及监测
对新生儿进行常规血液样本采集，检测是否存在遗传代谢疾病，包括苯丙酮尿症。所有新生儿都应在出生后尽早接受筛查，以便早期诊断和治疗。
家长应密切关注患儿的症状变化，定期带其进行医学评估和实验室检查。若发现异常应及时调整治疗方案，同时保证充足的休息时间，避免过度疲劳，促进身体健康。
2024-02-22 01:47
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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