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软骨发育不全怎么确诊
补充说明：软骨发育不全怎么确诊
a******W 2022-03-15 19:03
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
软骨发育不全一般可以通过体格检查、实验室检查、X线检查、CT检查、核磁共振成像等方法进行确诊。
1、体格检查
医生会观察患者的生长发育情况，并对其进行体格检查，检查有无明显的骨骼畸形。
2、实验室检查
患者可以进行血液检查，检查血液中钙、磷、碱性磷酸酶等物质的含量，有助于判断是否存在骨骼发育不良的情况。
3、X线检查
X线检查是诊断软骨发育不全的重要检查方法之一，可以通过X线检查观察骨骼的发育情况，有助于诊断疾病。患者通常会出现骨骼发育不良、干骺端呈杯状、骨质减少等情况。
4、CT检查
CT检查可以清晰地显示骨骼的形态和结构，对于骨骼发育不良的诊断具有重要的价值。
5、核磁共振成像
核磁共振成像可以显示软骨、韧带、神经等软组织的具体情况，还可以显示病变部位的水肿程度，有利于诊断疾病。
建议患者及时就医，以免延误病情。患者可以在医生指导下使用碳酸钙、维生素D等药物进行治疗。
2022-03-16 05:46
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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