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儿童苯丙酮尿症治疗
补充说明：儿童苯丙酮尿症治疗
a******W 2022-03-15 19:03
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
儿童苯丙酮尿症的治疗可采取饮食疗法，如低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救治疗药物，如苯丙氨酸解救剂、四氢生物蝶呤等，以及新生儿筛查及早期诊断、遗传咨询与教育等措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.饮食疗法
通过限制摄入富含苯丙氨酸的食物，如乳制品、肉类及其制品，来减少体内苯丙氨酸含量。高苯丙氨酸水平可能导致神经系统损伤，而低苯丙氨酸饮食可预防这种损害。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉，作为主要蛋白质来源。此配方可有效降低血液中苯丙氨酸浓度，减轻患者脑发育迟缓的风险。
3.苯丙氨酸代谢解救治疗药物
根据医师处方给予相应口服或注射用苯丙氨酸代谢解救药物，例如羟苯甲酸或左旋多巴。这些药物有助于提高肝脏内苯丙氨酸的代谢能力，从而减少其对神经系统的毒性影响。
4.新生儿筛查及早期诊断
新生儿出生后立即采集血样进行快速实验室检测，以便尽早发现并开始管理。早期识别有助于防止长期神经发育障碍发生，因为此时大脑对环境变化最为敏感。
5.遗传咨询与教育
提供家庭成员进行基因测试的机会，并为其解释结果含义以及可能的影响。告知父母相关知识可以帮助他们做出明智决策关于孩子的生活方式选择，并促进家庭内部沟通。
除上述措施外，家长还需定期监测孩子的生长发育指标，特别是在接受饮食治疗期间，以确保营养均衡。同时，应鼓励孩子参与适宜的运动，如游泳或轻柔瑜伽，以支持身体发育和心理健康。
2024-03-14 18:58
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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吡拉西坦片
适用于急、慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等多种原因所致的记忆减退及轻、中度脑功能障碍。也可用于儿童智能发育迟缓。
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