发病时间：不清楚
氨基酸尿症状
补充说明：氨基酸尿症状
a******W 2022-03-15 19:00
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
氨基酸尿症的症状包括尿液气味异常、尿液颜色改变、尿量增加、生长迟缓、骨骼畸形，如果症状持续存在，建议就医进行相关检查和治疗。
1.尿液气味异常
氨基酸尿症是由于遗传性基因突变导致肾小管转运蛋白功能障碍，使特定的氨基酸不能被重吸收而进入尿液中。这些未被利用的氨基酸在细菌作用下产生异味气体。尿液气味异常的症状可能包括尿液产生刺鼻或鼠臭味。
2.尿液颜色改变
氨基酸尿症可能导致血液中的某些代谢产物通过尿液排出，进而影响尿液的颜色。这种改变可能包括黄色、深色或红色尿液。
3.尿量增加
氨基酸尿症会影响肾脏的功能，导致体内水分潴留减少，从而引发尿量增多的现象。患者可能会频繁排尿且每次排尿量较多。
4.生长迟缓
当体内的必需和非必需氨基酸无法正常合成蛋白质时，会导致机体营养不良，出现生长迟缓的情况。儿童可能出现身高低于同龄人水平的情况。
5.骨骼畸形
长期缺乏必需氨基酸如赖氨酸等，会影响骨骼发育所需的胶原蛋白合成，进而导致骨骼畸形。骨骼畸形可能表现为脊柱侧弯、腿骨弯曲等问题。
针对氨基酸尿症状，建议进行血液生化检测以评估氨基酸水平，以及尿液分析和培养来确定是否存在感染。治疗措施可能包括饮食调整，确保摄入足够的必需氨基酸，必要时需遵医嘱使用口服补充剂或特殊配方食品。患者应保持充足的水分摄入，避免脱水，并定期监测生长情况和骨骼健康。
2024-02-20 12:42
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广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
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