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小儿高氨血症症状
补充说明：小儿高氨血症症状
a******W 2022-03-15 19:00
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿高氨血症的症状包括呕吐、嗜睡、喂养困难、呼吸异味、脑水肿，这些症状可能提示代谢异常，需紧急就医。
1.呕吐
高氨血症是由于遗传性代谢障碍导致体内氨的积累过多而引起的疾病。当血液中氨含量增高时，会通过呕吐的方式将多余的氨排出体外。呕吐通常发生在胃肠道，但也可能涉及中枢神经系统。
2.嗜睡
高氨血症会导致神经递质合成受阻，影响大脑功能，进而出现嗜睡的症状。嗜睡主要表现在白天睡眠时间过长，且难以被唤醒。
3.喂养困难
高氨血症会影响中枢神经系统和周围神经系统的正常功能，从而干扰食物消化吸收过程，导致喂养困难。喂养困难可能导致营养不良，进一步加重病情，需要密切监测患者体重和生长发育情况。
4.呼吸异味
高氨血症患者的肝脏无法有效分解蛋白质，产生大量氨气，这些氨气随着血液循环进入肺部，从呼吸道呼出时形成特殊的气味。这种异味通常较为强烈，尤其是在早晨或饥饿状态下更为明显。
5.脑水肿
高氨血症会引起脑血管扩张，增加脑内液体积聚，导致脑水肿的发生。脑水肿可能会引发头痛、恶心、呕吐等症状，严重时甚至危及生命。
针对小儿高氨血症，可以进行血液生化检测以评估肝肾功能和氨基酸水平，还可以进行头颅磁共振成像来评估脑水肿的程度。患儿可遵医嘱使用低蛋白饮食配合口服降氨药物如精氨酸等非特异性治疗，同时需注意观察并记录任何异常临床表现，以便及时调整治疗方案。
2024-02-12 14:09
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先天性高氨血症（congenitalhyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
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