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苯丙酮尿症是怎么治愈
补充说明：苯丙酮尿症是怎么治愈
a******W 2022-03-15 19:02
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孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
苯丙酮尿症的治疗可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救治疗药物、新生儿筛查及早期诊断、遗传咨询等方法来实现。
1.饮食疗法
通过限制摄入高蛋白食物来减少苯丙氨酸的摄入量，从而降低血浆中苯丙氨酸浓度。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉以满足婴儿生长发育所需的营养成分，并且可以控制苯丙氨酸的摄入量。适合于新生儿期至一岁以内婴幼儿使用。
3.苯丙氨酸代谢解救治疗药物
苯丙氨酸代谢解救治疗药物如羟苯甲酸钠、羟苯乙酯等可促进体内苯丙氨酸的正常代谢过程，减轻其对神经系统的影响。主要针对已经确诊为苯丙酮尿症的患者，在医生指导下长期服用。
4.新生儿筛查及早期诊断
通过检测新生儿血液中的苯丙氨酸含量来进行早期发现和诊断。所有新生儿在出生后都应接受此项免费检查服务。
5.遗传咨询
提供关于疾病遗传模式、风险评估以及家庭成员如何应对的信息支持。建议有家族史者或准备生育者进行咨询，以帮助做出明智决策。
除上述列出的方法外，家长还需定期监测孩子血液中的苯丙氨酸水平。确保充足的睡眠时间也有助于改善症状，因为睡眠不足可能加重认知障碍。
2024-02-14 15:14
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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