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先天性喉软骨发育不全症状
补充说明：先天性喉软骨发育不全症状
a******W 2022-03-14 17:41
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性喉软骨发育不全表现为呼吸困难、吸气性喘鸣、胸骨上窝凹陷、喂养困难、咳嗽等症状，如果症状持续未改善，应尽快就医。
1.呼吸困难
先天性喉软骨发育不全导致声门下区相对狭小，在吸气时出现阻力增加，引起呼吸困难。由于吸气时需要克服额外的阻力，患者可能会感到呼吸急促或深度不足，伴随喘息声。
2.吸气性喘鸣
先天性喉软骨发育不全会导致声门下组织塌陷，形成狭窄通道，在吸气时空气通过时发生湍流而产生响亮的声音。这种声音通常出现在吸气开始时，是由于气流经过狭窄的声门下区域时产生的。严重时可影响睡眠质量。
3.胸骨上窝凹陷
当先天性喉软骨发育不全引起的呼吸道阻塞导致胸腔内负压增加时，为了满足通气需求，胸部肌肉会过度用力收缩，从而引起胸骨上窝凹陷的现象。这种情况多见于婴幼儿，可能伴有吸气性呼吸困难和喘息。
4.喂养困难
先天性喉软骨发育不全会引起吞咽功能障碍，导致食物无法正常通过食管进入胃部，进而引发喂养困难的情况。表现为患儿在进食过程中出现呛咳、呕吐等症状，严重时甚至可能出现窒息。
5.咳嗽
先天性喉软骨发育不全可能导致局部炎症反应，刺激咽喉部黏膜，引起反射性的咳嗽动作。咳嗽通常发生在吸入冷空气或某些刺激物后，以干咳为主，夜间较为明显。
针对先天性喉软骨发育不全的症状，可以进行X线检查、超声波检查等明确诊断。对于此病症，建议采取非手术疗法如体位引流或使用补钙药物进行治疗，若保守治疗无效，则需考虑手术矫正。同时，应避免食用可能引起反流的食物，保持良好的姿势，有助于缓解不适症状。
2024-03-20 19:25
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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