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先天性肾上腺皮质增生症的病因是什么
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症的病因是什么
2021-12-28 15:39
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钟定沅 主治医师 广东省第二中医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，甲状腺疾病，痛风，高尿酸血症，高脂血症，高血压，骨质疏松，月经不调，多囊卵巢综合症，肥胖症等疾病的中西医诊治
提问
肾上腺皮质增生的成因通常与先天性遗传有关。先天性肾上腺皮质增生症本质上是一种单基因遗传疾病，其主要表现为皮质醇激素合成过程中所需酶的基因存在先天性缺陷。这种缺陷导致酶的合成受阻或酶的结构异常，进一步引起血液中相应激素浓度的明显下降。这些生理失衡的最终结果是肾上腺皮质在形态上出现增生，分泌过量的皮质醇前体，从而诱发一系列临床症状。
2022-02-09 16:22
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
