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骨软骨发育不全能治疗吗
补充说明：骨软骨发育不全能治疗吗
a******W 2022-03-08 15:41
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
骨软骨发育不全不能被治愈。
骨软骨发育不全是由于基因突变引起的遗传性疾病，涉及多个相关基因的表达异常，这些基因与软骨细胞分化有关。目前没有针对该疾病的根本病因治疗方法，因此无法治愈。
此外，患者还可能出现身材矮小、关节僵硬等症状。上述症状可能伴随终身，影响患者的生长发育和生活质量。
对于骨软骨发育不全的患者，需要定期监测身高增长曲线，并在专业医师指导下进行适当的运动以维持关节功能。必要时，可采取物理疗法或矫形手术来辅助改善骨骼畸形。
2024-03-09 21:25
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
