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婴儿软骨发育不全症状软骨在哪
补充说明：婴儿软骨发育不全症状软骨在哪
a******W 2022-03-07 18:17
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
婴儿软骨发育不全的症状包括身材矮小、头颅变大、前额突出、肋骨畸形、关节僵硬，这些症状可能提示软骨发育问题，需及时就医。
1.身材矮小
身材矮小是由于软骨发育不全导致骨骼生长受限。身高测量显示低于同龄儿童平均值。
2.头颅变大
头围增大主要是因为颅骨和脑组织的增长速度不同步所致。观察到婴儿头围超过正常范围，伴有头皮静脉曲张。
3.前额突出
前额突出是因为软骨发育不全引起的颅骨变形。前额部分较其他部位更为凸出，形成特征性的“巨前额”外观。
4.肋骨畸形
肋骨畸形是软骨发育不全影响胸廓骨骼发育的结果。典型表现为胸部出现不对称性隆起或凹陷。
5.关节僵硬
关节僵硬可能因软骨发育不全导致关节周围韧带松弛度过短而发生。主要影响肩、髋等大关节，使活动度受到限制。
针对软骨发育不全的症状，可以进行X线检查以评估骨骼生长情况。治疗通常包括物理疗法和营养支持，必要时可遵医嘱使用重组人生长激素进行替代治疗。患儿家长应注意定期监测孩子的生长发育指标，避免过度负重运动，确保充足的睡眠以促进身高的增长。
2024-02-13 13:51
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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