发病时间：不清楚
宝宝软骨发育不全有什么症状
补充说明：宝宝软骨发育不全有什么症状
a******W 2022-03-07 18:18
我要咨询
精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
宝宝软骨发育不全表现为身材矮小、头颅较大、前额突出、肋骨过度外翻、四肢短粗等症状，建议及时就医以评估和治疗。
1.身材矮小
身材矮小是由于软骨发育不全导致骨骼生长受限。软骨细胞数量减少和体积缩小，影响了长骨干骺端的生长板活性。身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的两个标准差以上，可伴有下肢比例失调。
2.头颅较大
头围增大主要是因为颅底和面部骨骼发育迟缓，颅缝未闭合所致。头部前后径增加超过正常范围，但囟门一般提前闭合。
3.前额突出
前额突出是因为颅骨生长过快而头盖骨后部生长缓慢所造成。表现为前额向前隆起，形成“巨前额”畸形。
4.肋骨过度外翻
肋骨过度外翻可能与软骨发育不全引起的胸廓畸形有关。胸壁肌肉力量不足无法对抗异常的肋骨形态，从而出现上述情况。患者可能会出现胸部不对称、呼吸困难等症状。
5.四肢短粗
四肢短粗通常由软骨发育不全导致四肢干骺端生长障碍所致。以腕关节和踝关节处最为明显，手指和脚趾相对较短。
针对软骨发育不全的症状，可以进行X线检查、超声波检查等来评估骨骼发育情况。治疗措施包括营养支持和物理疗法，必要时可在医生指导下使用重组人生长激素注射液、醋酸可的松注射液等药物进行治疗。建议患儿避免剧烈运动，以免加重骨骼负担，同时注意均衡饮食，保证充足的睡眠时间，有利于促进身体的健康发育。
2024-01-19 16:52
举报相关问题
向医生提问
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
去氧孕烯炔雌醇片
为速效、短效避孕药，避孕机制是显著抑制排卵和阻止孕卵着床，并使宫颈液粘稠度增加，精子穿透阻力增大，从而发挥速效避孕作用。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
谷维素双维B片
用于周期性精神病、更年期综合症、妊娠呕吐、失眠、各种头痛、防治心律紊乱、肠胃疾病、治疗营养障碍、促进生长发育、防治铅积蓄中毒等疾病。
甲巯咪唑片
1.甲状腺功能亢进的药物治疗，尤其适用于不伴有或伴有轻度甲状腺增大（甲状腺肿）的患者及年轻患者。2.用于各种类型的甲状腺功能亢进的手术前准备。3.对于必须使用碘照射(如使用含碘造影剂检查)的有甲状腺功能亢进病史的患者和功能自主性甲状腺瘤患者作为预防性用药。4.放射碘治疗后间歇期的治疗。5.在个别的情况下，因患者一般状况或个人原因不能采用常规的治疗措施，或因患者拒绝接受常规的治疗措施时，由于对甲硫咪唑片剂(在尽可能低的剂量)耐受性良好，可用于甲状腺功能亢进症的长期治疗。
