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软骨发育不全怎么办
补充说明：软骨发育不全怎么办
a******W 2022-03-07 18:18
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
软骨发育不全可以通过生长激素替代疗法、物理疗法、矫形外科手术、营养支持治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.生长激素替代疗法
通过医生处方，在专业医师指导下定期注射合成的人类生长激素来实现。此方法有助于促进儿童身高增长，进而改善软骨发育不全引起的矮小现象。但须注意剂量控制及可能出现的副作用。
2.物理疗法
主要包括功能性锻炼、平衡训练以及关节活动范围练习，需由康复师指导并监督下完成。这些活动旨在增强肌肉力量、改善柔韧性和稳定性，从而预防畸形发生。对于存在轻微异常姿势者具有重要意义。
3.矫形外科手术
此类手术通常在全身麻醉下进行，涉及切开皮肤、移除异常组织后重塑骨骼结构。目标是纠正因遗传因素导致的肢体长度差异或关节功能障碍。术后需要密切观察伤口愈合情况及可能出现的并发症。
4.营养支持治疗
提供均衡饮食，包括富含蛋白质、钙质及维生素D的食物；必要时可考虑补充相应营养素。良好营养状态有利于骨骼健康，对上述遗传性疾病的管理有益。应避免过度摄入脂肪以防体重增加过快而影响骨骼负重能力。
建议定期监测孩子的生长发育情况，以便及时发现并处理任何潜在的问题。同时，保持适当的运动量也有助于促进骨骼健康。
2024-01-16 11:21
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
