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软骨发育不全的症状
补充说明：软骨发育不全的症状
a******W 2022-03-07 18:16
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
软骨发育不全的症状包括身材矮小、前额突出、关节伸展过度、胸廓畸形、脊柱弯曲，这些症状可能伴随终身发展，建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.身材矮小
软骨发育不全是一种先天性骨骼发育障碍性疾病，由于染色体异常导致生长板软骨细胞分化异常，影响软骨细胞增殖和成熟。身材矮小是由于软骨组织不能正常增长所致。身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的两个标准差以上，可伴有头围小于正常值。
2.前额突出
前额突出是因为软骨发育不全时颅骨生长过快，而面部骨骼生长缓慢，形成比例失调的现象。主要表现为头部前后径增加，前额向前突出，可能伴随鼻根扁平或塌陷。
3.关节伸展过度
关节伸展过度是由软骨发育不全引起的四肢长骨短缩，导致肢体长度比例失衡，进而引发关节功能紊乱。常见于肘部、膝部等大关节，患者可能会感到关节不稳定或容易受伤。
4.胸廓畸形
胸廓畸形主要是因为软骨发育不全导致肋骨发育不良，胸壁各部分之间的连接出现异常，从而引起胸廓形态改变。患者可能出现胸部前后径缩短、左右径加宽的情况，严重者还可能伴随呼吸困难等症状。
5.脊柱弯曲
脊柱弯曲可能是遗传因素导致的软骨发育不全，也可能是继发于其他原因如椎间盘突出症、强直性脊柱炎等疾病。脊柱侧弯通常从背部中线开始，逐渐向一侧倾斜，随着病情进展会压迫神经根，引起疼痛、麻木和肌肉无力。
针对软骨发育不全的症状，可以进行X光检查以评估患者的骨骼生长情况，也可以通过超声波检查来辅助诊断。治疗措施包括物理疗法、营养支持以及必要时的手术矫正。患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的钙质和维生素D，以促进骨骼健康。定期监测身高变化并注意坐姿、站姿，避免长时间姿势不当造成的身体不适。
2024-03-20 22:00
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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