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假性软骨发育不全症状
补充说明:假性软骨发育不全症状
a******W 2022-03-07 18:18
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假性软骨发育不全的症状主要有身材矮小、头部畸形、肢体短缩、脊柱畸形、步态异常等,患者需要积极配合医生进行治疗。
1、身材矮小
假性软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病,由于体内基因突变,导致骨骼发育异常,从而出现身材矮小的情况。
2、头部畸形
由于患者的骨骼发育异常,可能会导致头部畸形,如方颅、马鞍形头、三角形头等。
3、肢体短缩
如果患者的病情比较严重,可能会导致肢体短缩,会出现双下肢长度不等的情况,而且还会伴有膝外翻、膝内翻等现象。
4、脊柱畸形
如果患者的病情比较严重,可能会导致脊柱畸形,会出现身高偏矮、驼背等现象,而且还会伴有腰痛、腿痛等症状。
5、步态异常
患者可能会出现步态异常的情况,如步态不稳、步态蹒跚等,而且还会出现容易跌倒的情况。
建议患者及时前往医院就诊,以免延误病情。患者可以在医生指导下使用碳酸钙、乳酸钙等药物进行治疗。同时,患者也可以遵医嘱通过手术的方式进行治疗。
2022-03-07 21:34
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。
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