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毛细血管扩张性共济失调综合征如何治疗
补充说明：毛细血管扩张性共济失调综合征如何治疗
2021-12-28 15:39
毛细血管扩张性共济失调综合征 常染色体隐性遗传病 毛细血管扩张 共济失调 缺陷
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
毛细血管扩张性共济失调综合征，是一种由基因ATM突变导致的常染色体隐性遗传病，表现为毛细血管扩张和共济失调。
这种疾病源于DNA修复机制的缺陷，使得身体对电离辐射更为敏感，引发免疫缺陷，并伴随着小脑细胞的进行性死亡。对于出现上述症状的患者，建议及时前往小儿内科接受针对症状的药物治疗。
2022-01-25 10:23
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毛细血管扩张性共济失调综合征又称毛细血管扩张性共济失调共济失调、毛细血管扩张症、Lovis-Bar征群。是一种罕见、复杂及预后不佳的神经皮肤综合征。本病为常染色体隐性遗传性疾病，但散发病例占绝大多数。其临床特征包括：婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染，易发生恶性肿瘤和混合性免疫缺陷。
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