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毛细血管扩张性共济失调综合征是不是遗传的
补充说明:毛细血管扩张性共济失调综合征是不是遗传的
2024-05-16 11:10
毛细血管扩张性共济失调综合征 常染色体显性遗传病 神经系统检查 视力
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毛细血管扩张性共济失调综合征是常染色体显性遗传病,通常是由父母传给子女的。
毛细血管扩张性共济失调综合征的遗传模式为常染色体显性遗传,涉及特定的基因突变。当父母一方是突变基因携带者时,有50%的概率将此突变基因传给子女,从而导致该疾病的遗传。
此外,由于个体发育过程中可能出现的偶然变异或后天因素的影响,极少数情况下也可能出现类似症状但并非由家族遗传引起。
虽然该疾病具有一定的遗传风险,建议患者定期进行神经系统检查以及视力、听力评估,以监测病情变化,并采取适当的干预措施。
2024-05-16 13:40
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毛细血管扩张性共济失调综合征又称毛细血管扩张性共济失调共济失调、毛细血管扩张症、Lovis-Bar征群。是一种罕见、复杂及预后不佳的神经皮肤综合征。本病为常染色体隐性遗传性疾病,但散发病例占绝大多数。其临床特征包括:婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染,易发生恶性肿瘤和混合性免疫缺陷。
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