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什么叫唐氏综合征？
补充说明：什么叫唐氏综合征？
a******W 2022-03-02 18:07
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医生回答(1)
孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
唐氏综合征是一种由21号染色体三体性导致的遗传疾病，通常伴有智力障碍和多种身体畸形。
唐氏综合征是由于额外的一条21号染色体造成的，这是由于受精卵在分裂过程中发生错误所致。多出一条21号染色体影响了基因表达，从而引起一系列临床表现。典型特征包括面部特征异常，如眼距宽、鼻梁扁平、张口度过大等；此外还可能伴随心脏缺陷、消化系统功能紊乱以及生长发育迟缓等问题。
诊断通常需要通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体分析，也可以采用无创DNA检测法进行筛查。必要时可进行超声心动图评估心脏结构。目前没有特定的治疗方法可以治愈唐氏综合征，但早期干预如特殊教育和支持对改善生活质量有益。对于某些并发症，如先天性心脏病，可能需要手术矫正。
患者应保持良好的营养状态，定期进行健康监测，以预防并尽早发现潜在的健康问题。
2024-03-22 09:15
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畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病，以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的，慢性局灶性骨重塑异常，起初是病变部位骨吸收增加，随后代偿性新骨形成增加，使病变部位编织骨和板层骨镶嵌，导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节，但骨的畸形变可引起继发性关节病变。
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滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
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1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
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