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假性软骨发育不全怎么治疗
补充说明：假性软骨发育不全怎么治疗
a******W 2022-02-28 14:35
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
假性软骨发育不全可以通过低磷饮食、维生素D替代治疗、生长激素治疗、物理疗法、矫形外科手术等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.低磷饮食
限制食物中磷的摄入量，如减少磷酸盐含量高的加工食品、含铝添加剂及某些天然食品的摄取。低磷饮食有助于控制血磷水平，改善假性软骨发育不全患者的症状。该病患者可能存在遗传性低磷酶活性，导致软骨基质合成不足，进而影响骨骼发育。
2.维生素D替代治疗
通过口服维生素D制剂增加体内钙浓度，促进肠道对钙的吸收。维生素D缺乏可能会影响钙的吸收和利用，进而影响骨骼健康。对于假性软骨发育不全患者而言，补充维生素D可以帮助维持正常的钙代谢，支持骨骼生长。
3.生长激素治疗
通过皮下注射生长激素来刺激身高增长，通常在儿童时期开始使用。生长激素可促进软骨细胞增殖和纵向生长板活动，适用于治疗矮小症。对于假性软骨发育不全患者来说，生长激素可以弥补因基因突变引起的身高发育迟缓。
4.物理疗法
包括肌肉强化训练、关节活动练习等，在专业康复师指导下定期开展。物理疗法旨在提高肢体功能、预防畸形发生。针对假性软骨发育不全可能导致的关节僵硬或肌肉萎缩等问题具有积极作用。
5.矫形外科手术
手术矫正包括截骨术、内固定术等，由经验丰富的医生团队执行。手术目的是纠正因假性软骨发育不全引起的骨骼畸形，改善外观和功能。对于特定类型的畸形如膝内翻或外翻有显著效果。
在治疗假性软骨发育不全的过程中，应注意营养均衡，避免高磷食物，以免加重病情。同时，定期监测身高变化以及进行必要的医学影像学检查是非常重要的，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-01-13 00:39
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
