发病时间：不清楚
软骨发育不全的原因组胚学
补充说明：软骨发育不全的原因组胚学
a******W 2022-02-28 14:35
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
软骨发育不全可能由软骨发育不全、染色体畸变、基因突变、遗传代谢异常或生长激素缺乏引起，治疗需针对具体病因进行。建议患者及时就医以获得专业评估和治疗建议。
1.软骨发育不全
软骨发育不全是由于编码胶原蛋白XⅡ型的基因发生变异导致的，这些蛋白质是构成软骨细胞间基质的重要组成部分。这使得软骨细胞无法正常分化和增殖，从而影响骨骼的长度增长。针对此病的治疗通常包括物理疗法、营养支持以及在必要时使用生长激素替代疗法。
2.染色体畸变
染色体畸变是指染色体结构或数量上的改变，可能导致基因表达异常，进而引起一系列临床表现，如身材矮小等。针对染色体畸变引起的矮小症，可以考虑进行药物治疗，如重组人生长激素注射液。
3.基因突变
基因突变可干扰软骨细胞分裂和增殖，阻碍骺板闭合，使骨骼生长停滞，导致身高低于同龄人。对于由基因突变所致者，可能需要遵医嘱采用靶向治疗策略，例如口服磷酸盐类药物以促进骨矿化。
4.遗传代谢异常
遗传代谢异常涉及多种代谢途径中的基因缺陷，这些基因参与调控软骨细胞的生存和分化。这些异常会导致软骨细胞功能障碍，影响其生长和修复能力。如果是由遗传代谢异常引起的矮小，建议患者到医院就诊，在医生指导下服用维生素D滴剂、葡萄糖酸钙片等药物进行治疗。
5.生长激素缺乏
生长激素缺乏指垂体分泌的生长激素减少，不能有效刺激软骨细胞增生，影响身高的增长。若是生长激素缺乏导致的矮小，可在专业医师指导下通过注射用人生长激素进行治疗。
此外，建议定期监测孩子的生长曲线，以便及时发现生长迟缓或其他潜在的问题。必要时，可以进行血液中的生长因子水平检测、染色体分析等进一步的实验室检查来评估孩子的生长状况。
2024-03-08 13:30
举报向医生提问
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
重组人生长激素注射液
.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
聚乙二醇重组人生长激素注射液
用于内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。
健康问答
