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先天性软骨发育不全可以治疗吗
补充说明：先天性软骨发育不全可以治疗吗
a******W 2022-02-28 14:31
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性软骨发育不全不能被彻底治愈，但可通过物理疗法、手术矫正等方式改善症状。
先天性软骨发育不全为常染色体显性遗传疾病，是软骨细胞过度增生所致，目前尚无针对病因的治疗方法。虽然无法根治，但早期干预有助于控制病情进展。
患者还可表现为头围增大、前额突出、下颌后缩等特征。这些征象主要是由于颅骨生长受阻导致的头部骨骼比例失调。
先天性软骨发育不全是一种罕见的遗传性疾病，若诊断明确且有相应临床表现，应尽早开始管理，包括营养支持与康复训练。定期监测身高增长速度以及及时处理并发症也是关键所在。
2024-03-08 16:07
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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1.甲状腺功能亢进的药物治疗，尤其适用于不伴有或伴有轻度甲状腺增大（甲状腺肿）的患者及年轻患者。2.用于各种类型的甲状腺功能亢进的手术前准备。3.对于必须使用碘照射(如使用含碘造影剂检查)的有甲状腺功能亢进病史的患者和功能自主性甲状腺瘤患者作为预防性用药。4.放射碘治疗后间歇期的治疗。5.在个别的情况下，因患者一般状况或个人原因不能采用常规的治疗措施，或因患者拒绝接受常规的治疗措施时，由于对甲硫咪唑片剂(在尽可能低的剂量)耐受性良好，可用于甲状腺功能亢进症的长期治疗。
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