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先天性软骨发育不全可以治疗吗
补充说明：先天性软骨发育不全可以治疗吗
a******W 2022-02-18 16:50
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性软骨发育不全不能被彻底治愈，但可通过物理疗法、手术矫正等方式改善症状。
先天性软骨发育不全为常染色体显性遗传疾病，是软骨细胞过度增生所致，目前尚无针对病因的治疗方法。虽然无法根治，但早期干预有助于控制病情进展。
患者还可表现为生长迟缓或身材矮小，这可能与软骨组织发育异常有关。此外，还可能出现关节僵硬、活动受限等症状。
先天性软骨发育不全是一种常见的遗传性骨骼疾病，以身高明显低于正常同龄人水平为主要特征。建议定期监测身高增长速度，并在专业医生指导下通过营养支持和适宜运动来辅助管理。
2024-03-19 14:01
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
