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成人苯丙酮尿症症状
补充说明：成人苯丙酮尿症症状
a******W 2022-02-17 18:16
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
成人苯丙酮尿症的典型症状包括智力低下、运动发育迟缓、特殊气味、色素沉着不足、皮肤易损伤，这些症状可能在成年后仍然存在，建议及时就医进行基因检测和代谢分析。
1.智力低下
由于基因突变导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得苯丙氨酸不能正常代谢，进而影响神经递质合成，从而出现认知障碍和智力低下的现象。主要表现在大脑功能减退，包括记忆力、注意力等方面会出现异常。
2.运动发育迟缓
由于遗传因素导致的神经系统发育异常，可能会导致肌肉协调性和控制能力差，进而表现为运动发育迟缓。症状可能涉及各种复杂动作的发展，如跑步、跳跃等，也可能伴随精细运动技能的落后，如握笔、系鞋带等。
3.特殊气味
当患者体内的苯丙氨酸无法被正常代谢时，会形成大量的苯乙酸和苯乳酸，这些物质具有特殊的鼠臭味，因此会导致患者身上有鼠臭味的情况发生。这种气味通常较为明显且难以去除，尤其是在汗液中更为显著。
4.色素沉着不足
由于酪氨酸酶活性降低，黑色素合成减少，导致皮肤、毛发颜色浅淡。主要表现为皮肤、头发色泽较正常人浅，尤其是暴露于阳光下的部位更为明显。
5.皮肤易损伤
由于患者皮肤缺乏色素保护，使其更容易受到紫外线和其他外部刺激的影响而受损。受损情况可能包括晒伤、灼伤或其他物理性损伤，往往比一般人更易于发生。
针对上述症状，建议进行血液中苯丙氨酸浓度测定、脑电图以及头颅MRI等检查。治疗措施主要包括饮食疗法，即限制苯丙氨酸摄入量并补充天然氨基酸。同时需注意监测患者的生长发育指标，定期评估其认知和行为水平，并遵循医嘱调整饮食计划。
2024-03-30 12:18
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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