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脊髓性肌萎缩症有什么症状
补充说明：脊髓性肌萎缩症有什么症状
a******W 2022-02-16 17:24
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩症的症状包括下肢无力、延髓功能障碍、肌肉萎缩、呼吸困难、吞咽困难，这些症状可能随疾病进展而加重，建议及时就医以获得专业治疗。
1.下肢无力
脊髓性肌萎缩症是由运动神经元存活基因突变导致的以脊髓前角运动神经元退化为特征的一类遗传病。由于脊髓前角细胞损伤，会导致下肢肌肉逐渐萎缩和无力。这种症状主要影响大腿、小腿和足部的肌肉，患者可能感到下肢麻木、刺痛或无力。
2.延髓功能障碍
延髓是控制生命体征的重要结构，其受损可能导致自主神经系统紊乱。脊髓性肌萎缩症中，延髓的功能可能会受到压迫或损害，进而引发一系列功能障碍。这些异常表现可能包括眩晕、呕吐、瞳孔大小不一等，严重时甚至会出现昏迷。
3.肌肉萎缩
脊髓性肌萎缩症患者的脊髓前角细胞逐渐丧失功能，不能正常地产生神经冲动，从而使骨骼肌逐渐出现废用性萎缩。萎缩通常从下肢远端开始，然后向上蔓延至躯干和上肢，最终导致全身肌肉萎缩。
4.呼吸困难
当脊髓性肌萎缩症发展到一定阶段时，会累及呼吸系统，导致呼吸肌力量减弱，从而引起呼吸困难。患者可能出现胸闷、气促等症状，在活动后尤为明显。
5.吞咽困难
随着病情进展，延髓功能障碍进一步加重，可导致咽喉部肌肉协调运动障碍，使吞咽反射减弱或消失，从而引起吞咽困难。患者在进食固体或液体食物时可能出现呛咳、咳嗽或需要更长时间才能完成吞咽动作。
针对脊髓性肌萎缩症的症状，建议进行血液中的神经递质检测、基因检测以及影像学检查如MRI扫描来评估病情。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和呼吸管理。患者应保持良好的营养状态，避免感染，定期复查并咨询专业医生的意见。
2024-03-07 11:09
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
食道平散
食道癌、贲门癌、胃癌、贲门痉挛、食道狭窄梗阻、食道炎和各种咽喉炎等。主要用于中、晚期食道癌引起的食道不适、吞咽困难、滴水不下、噎嗝、反涎及各种食道疾患，也可用于放疗，化疗的配合治疗及正常人食道和胃肠道的癌变防治。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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疏风清热，解毒利咽，消肿止痛。由于风热袭肺所致乳蛾，证见：恶寒发热，咽部红肿疼痛，吞咽时加剧，咽干灼热，喉核红肿；小儿急性扁桃体炎见上述证候者。
