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进行肌营养不良没有遗传史也会是携带者吗
补充说明：进行肌营养不良没有遗传史也会是携带者吗
a******W 2022-02-09 10:56
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
进行肌营养不良没有遗传史也可能会成为携带者。
由于肌营养不良中的一些类型如假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良等，是由位于X染色体上的基因突变所导致的，这些基因突变可以以显性或隐性的形式存在，所以当父母双方有一方为携带者时，子女就有可能会遗传到这种异常基因而成为携带者。
除了携带者外，还有可能包括患者本身的新发突变以及散发病例。新发突变是指在个体出生时不存在但后来发生的基因变异，而散发病例则指没有家族史但仍患有特定疾病的情况。
虽然肌营养不良与遗传有关，但并非所有患者都有明确的家族史，这主要是因为某些类型的肌营养不良具有一定的遗传异质性。因此，对于无家族史的肌营养不良患者，应考虑是否存在新的基因突变或其他未知因素，并建议进行进一步的基因检测和专业评估。
2024-03-09 06:17
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