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肌营养不良症状
补充说明:肌营养不良症状
a******W 2021-07-13 17:27
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肌营养不良的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓等,通常会伴随延髓脊髓型肌萎缩和呼吸困难。这些症状可能表明神经肌肉疾病,建议及时就医以进行专业评估和治疗。
1.肌无力
肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病,由于基因突变导致编码抗肌萎缩蛋白的基因缺失或功能缺陷,影响神经-肌肉传递功能,进而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端和躯干,可因活动而加重,休息后减轻。
2.肌萎缩
肌营养不良症患者由于神经-肌肉传递障碍,会导致肌肉逐渐萎缩。肌萎缩通常从下肢远端开始,然后向上蔓延至近端,最终波及全身。
3.运动发育迟缓
肌营养不良症会影响骨骼肌的功能,导致肌肉力量下降,从而影响儿童的运动发育。运动发育迟缓可能表现为婴儿期翻身、坐立、爬行等动作延迟,或者学步时步态不稳。
4.延髓脊髓型肌萎缩
延髓脊髓型肌萎缩是肌营养不良的一种类型,由染色体5q1
5.呼吸困难
肌营养不良症患者的呼吸肌也受到累及,随着病情进展,会出现呼吸肌无力的情况,从而引起呼吸困难的症状。呼吸困难可能在疾病的晚期出现,严重时可能导致呼吸衰竭。
针对肌营养不良症状,可以进行血液检测、肌肉活检以及基因检测来评估病情。治疗措施包括物理疗法、营养支持和药物治疗,如维生素E、辅酶Q10等。患者应保持良好的营养状态,避免剧烈运动,定期监测病情变化,及时就医并接受专业指导。
2024-03-27 07:50
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症状起因:根据主要的发病机理,可将呼吸困难分为下列五种类型: 一.肺源性呼吸困难:由呼吸器官病变所致,主要表现为下面三种形式: 1) 吸气性呼吸困难:表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷—三凹征。常见于喉、气管狭窄,如炎症、水肿、异物和肿瘤等。 2) 呼气性呼吸困难:呼气相延长,伴有哮鸣音,见于支气管哮喘和阻塞性肺病。 3) 混合性呼吸困难:见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。 二.心源性呼吸困难:常见于左心功能不全所致心源性肺水肿,其临床特点: 1) 患者有严重的心脏病史。 2) 呈混合性呼吸困难,卧位及夜间明显。 3) 肺底部可出现中、小湿锣音,并随体位而变化。 4) X线检查:心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。 三.中毒性呼吸困难:各种原因所致的酸中毒,均可使血中二氧化碳升高、pH降低,刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中 枢,增加呼吸通气量,表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时,也可抑制呼吸中枢,使呼吸浅而慢。 四.血源性呼吸困难:重症贫血可因红细胞减少,血氧不足而致气促,尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降,刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。 五.神经精神性与肌病性呼吸困难:重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢,出现异常的呼吸节律,导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹,导致严重的呼吸困难;另外,癔症也可有呼吸困难发作,其特点是呼吸显著频速、表浅,因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。
常见检查:
就诊科室:呼吸、心血管内科
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