发病时间：不清楚
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征能喝牛奶吗
补充说明：类固醇5α-还原酶2缺乏综合征能喝牛奶吗
a******W 2014-06-07 19:50
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征患者可以适量饮用牛奶。
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是由于5α-还原酶2基因突变导致的雄激素合成障碍，与牛奶中含有的蛋白质量无关。虽然牛奶中含有一定量的脂肪和胆固醇，但其对于该疾病的生理过程没有直接的影响。
在患有类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的情况下，如果出现严重的睾丸发育不全或男性化程度低等临床表现，则不宜过多摄入高热量、高糖分的食物，如巧克力、糖果等。
饮食调整应在医生指导下进行，避免因食物选择不当而影响病情发展。同时，患者应定期复查以监测病情变化，如有不适症状应及时就医。
2024-01-04 13:15
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医生回答(1)
秦俊伟 主治医师 三甲
提问
你好，本病患者的基因分析显示有点突变，多见为误义突变少见为缺失、剪切点和无义突变。约75%是纯合子突变，25%是杂合子突变。突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。
指导意见：
早期诊断对于尽早确定性别取向是十分重要的。SRD5A2基因突变在多数情况下酶活性残存不超过0.4%，少数患者酶活性可保存3%～15%，这些患者外生殖器男性化比较完整，足以使婴儿出生时被确定为男性性别。
2014-06-07 19:50
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雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。雄激素的作用过程包括睾酮被类固醇5α-还原酶2还原为DHT，睾酮和DHT与雄激素受体(AR)的结合，雄激素—受体复合物在激素反应元件的定位和转录等。雄激素抵抗综合征主要有2类，一是睾酮在靶细胞的代谢异常，即类固醇5α-还原酶2缺乏综合征;二是AR异常，包括睾丸女性化和雷凡斯坦(Reifenstein)综合征。
