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糖原贮积病2型怎么预防
补充说明：糖原贮积病2型怎么预防
2021-08-12 17:22
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王洪华 主治医师 中国人民解放军第八十八医院 三甲
擅长：1型糖尿病和并发症，2型糖尿病和并发症，妊娠期糖尿病，妊娠期甲状腺疾病，甲状腺机能减退和甲状腺机能亢进，垂体瘤，骨质疏松等。
提问
糖原贮积病2型可以通过定期体检、改变自己的行为方式预防。糖原贮积病Ⅱ型主要是由于酸性α-糖苷酶的基因缺陷所引起，这种酶具有降解溶酶体中糖原的作用。Ⅱ型糖原贮积病以婴幼儿最为常见，还有一些成年型。患者主要的临床表现是骨骼肌、呼吸道、消化道、泌尿生殖道受累。随着年龄的增大，肌张力进行性减退，可能会出现呼吸衰竭。
2021-09-19 09:05
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糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等肌病表现多见。
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