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唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上。男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外,5%患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及... [详细]
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唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
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不要太担心,一个月左右去做超声检查。做三维胎儿畸形筛查。唐氏筛查只是产前筛查的一种,能够比较敏感的评估染色体畸形的危险度,但是并不能评价孩子的智力。目前没有一项检查能够评价孩子智力的。建议您在怀孕24周左右,也就是再过一个月左右,去正规的医院做三维胎儿畸形筛查,能够比较细致的检查孩子的发育情况,包括各个器官有没有畸形... [详细]
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唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄、孕期、体重等,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏征的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高... [详细]
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唐氏综合是由21号染色体异常导致的遗传疾病,主要特征包括智力障碍、面部特征异常和生长发育迟缓。唐氏综合征是由于21号染色体多了一条所致。额外的染色体可能导致基因表达失调,影响细胞分化与功能。典型症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、心脏缺陷等。此外还可能伴随有先天性免疫系统缺陷、内分泌紊乱等问题。诊断通常需要进行... [详细]
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唐氏综合征患者不推荐直接孕育下一代,应考虑通过辅助生殖技术如试管婴儿来降低风险。该病由21号染色体三体型所致,主要表现为智力落后、生长发育迟缓等症状,患者可能无法承担妊娠期的风险或生下健康的孩子。若家族中有明确遗传史,则建议进行遗传咨询和产前诊断以评估风险;对于无症状但携带者则需要定期监测,并根据医生指导选择合适的生... [详细]
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唐氏综合征通常无法治愈,但可以通过物理治疗、行为疗法等方法来缓解症状。虽然唐氏综合征无法改变其根本病因,即额外的21号染色体,但通过康复训练和教育支持,可以提高患者的认知能力和生活质量。针对唐氏综合征的治疗方法包括早期诊断和干预,以减轻其影响。例如:早期识别和治疗心脏缺陷,以及提供特殊教育和支持服务。预防是管理唐氏综... [详细]
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唐氏综合症可能是由遗传突变、母龄效应、新发染色体畸变、化学物质暴露或电离辐射暴露引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.遗传突变由于亲代生殖细胞减数分裂异常导致受精卵中多了一条21号染色体,进而引起一系列临床表现。针对遗传性疾病的预防和管理需要考虑家族史和其他相关风险因素。2.母龄效应随... [详细]
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唐氏综合征不能被治愈。唐氏综合征是由特定的染色体异常所致,该疾病涉及到多个基因的功能障碍,这些功能障碍通常不可逆转。因此,尽管有管理措施,如早期教育和康复训练,但并不能改变其基本的遗传基础,故而无法达到治愈的目的。轻度至中度智力低下是常见的临床表现之一,患者可能需要接受特殊教育和行为干预以改善预后。面对唐氏综合症,重... [详细]
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有唐氏综合症可以采取早期教育干预、行为疗法、语言训练、营养支持治疗等治疗措施。1.早期教育干预早期教育干预通过提供有针对性的学习活动来促进儿童的认知、社交和适应性技能发展。此方法适用于婴幼儿及学龄前儿童,旨在改善其认知功能和生活质量。2.行为疗法行为疗法利用正反馈和负反馈机制塑造目标行为模式,可能涉及奖惩系统设计。该... [详细]
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胎儿唐氏综合症可能是由染色体异常、母体年龄、父亲年龄等引起的。1.染色体异常唐氏综合症是由胎儿的21号染色体发生异常引起的,通常是额外的染色体片段导致的。产前诊断是主要的预防手段,如无创DNA检测或羊水穿刺等。2.母体年龄随着母亲年龄的增长,卵子中的染色体错误分离的风险增加,可能导致胎儿出现唐氏综合症。高龄孕妇可以通... [详细]
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嵌合体唐氏综合症的症状可能包括智力发育迟缓、生长迟缓以及特殊面容。1.智力发育迟缓嵌合体唐氏综合是由于21号染色体三体或部分三体引起的,导致细胞内基因数量异常,进而影响大脑发育和功能。这可能导致神经元连接异常、神经递质失衡等问题,从而引起智力发育迟缓。该症状主要涉及大脑的神经元和突触连接,影响个体的认知、学习和适应能... [详细]
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唐氏综合症患者的外貌存在共同特征,但具体长相独特。唐氏综合症是一种染色体异常导致的疾病,通常由21号染色体三体引起。由于染色体异常导致的唐氏综合症,每个患者的染色体组合不同,所以外貌差异较大。虽然唐氏综合症患者可能有相似的面部特征,如扁平鼻梁、小眼睛和宽间距的双眼皮,但这些特征并不绝对,个体之间的差异很大。例如,有些... [详细]
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唐氏综合症,它是宝宝出现畸形和生长发育出现障碍的统称。唐氏综合症一般没有特殊的治疗方法,如果在孕期查出有唐氏综合症的话,就会建议孕妈妈终止妊娠,因为在宝宝生出来的话会导致宝宝出现畸形,他们的生活最多是可以自理,但是宝宝的身心也受到一定的伤害。
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如果是唐氏这种疾病属于遗传性疾病,有可能是男方或者女方因素引起的,具体原因是不能确定的。建议在怀孕15~20周之间可以去医院空腹抽血,检查唐氏筛查,排除唐氏儿的可能,孕期定期去医院检查胎儿的发育情况和孕妇的健康情况,看是否正常,平时保持良好的心情,适当锻炼,增强体质。
唐氏综合症
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