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唐氏综合症是怎么得的
补充说明：唐氏综合症是怎么得的
a******W 2021-07-11 00:18
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症可能是由遗传突变、母龄效应、新发染色体畸变、化学物质暴露或电离辐射暴露引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传突变
由于亲代生殖细胞减数分裂异常导致受精卵中多了一条21号染色体，进而引起一系列临床表现。针对遗传性疾病的预防和管理需要考虑家族史和其他相关风险因素。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子老化可能导致染色体非整倍体的风险增加，从而形成唐氏综合征。建议高龄产妇进行产前筛查或诊断以评估胎儿是否存在染色体异常。
3.新发染色体畸变
当父母双方均携带正常染色体但未传递给下一代时，可能会出现新的染色体畸变，造成唐氏综合征的发生。对于新发染色体畸变的情况，可以考虑使用无创DNA检测等方法进行产前诊断。
4.化学物质暴露
长期接触某些化学物质如苯、铅等，这些物质可能干扰细胞分裂过程，导致染色体不分离，增加患唐氏综合征的风险。减少孕妇对有害化学物质的接触是降低风险的重要手段。可通过职业卫生咨询和个人防护装备来实现。
5.电离辐射暴露
接受大剂量电离辐射暴露后，其生物效应包括DNA损伤，可导致染色体断裂和重排，成为唐氏综合征的诱因之一。孕期应尽量避免不必要的放射性检查，特别是在怀孕早期，以减少电离辐射对胚胎的影响。
患者应定期进行新生儿筛检、超声波检查以及血液生化测试，以监测任何潜在的健康问题。必要时，医生可能会推荐进行羊水穿刺或绒毛取样等特殊检查，以进一步评估胎儿的染色体状况。
2024-02-04 08:39
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
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