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唐氏综合症能治吗
补充说明：唐氏综合症能治吗
a******W 2022-02-19 21:03
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合征不能被治愈。
唐氏综合征是由特定的染色体异常所致，该疾病涉及到多个基因的功能障碍，这些功能障碍通常不可逆转。因此，尽管有管理措施，如早期教育和康复训练，但并不能改变其基本的遗传基础，故而无法达到治愈的目的。
轻度至中度智力低下是常见的临床表现之一，患者可能需要接受特殊教育和行为干预以改善预后。
面对唐氏综合症，重点在于早期诊断与早期干预。定期的新生儿筛检以及孕期产前检查有助于尽早发现并评估风险，从而采取适当措施降低患儿出生率。
2024-02-28 15:13
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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