发病时间：不清楚
异染性脑白质营养不良杂合子？
补充说明：异染性脑白质营养不良杂合子？
2019-05-23 13:59
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杨军 副主任医师 中国医科大学附属第一医院 三甲
擅长：急性脑血管病，神经科疑难重症诊断治疗
提问
异染性脑白质营养不良杂合子可能是先天性的发育异常而引起的，异染性脑白质营养不良没有根治方法，对症治疗采用酶替代疗法、骨髓移植和基因治疗。
1、酶替代疗法：使用酶降解抑制剂作为酶替代疗法的辅助疗法，旨在抑制芳基硫酸酯酶A的降解并促进残留芳基硫酸酯酶A的功能，但没有看到明显的效果。2、骨髓移植：目前骨髓移植应适用于晚期婴儿型或青少年型的早期患者。3、基因治疗：异染性脑白质营养不良是一种单基因遗传病。成功的基因治疗将从根本上治疗这种疾病。虽然在基因治疗临床应用之前还有许多理论和技术问题需要解决，但仍是未来的发展方向。
建议适量运动，提高免疫力预防异染性脑白质营养不良杂合子。
2022-07-17 19:31
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国红 主任医师 北京医院 三甲
擅长：擅长神经内科各种疾病，尤其是重症肌无力等神经系统自身免疫疾病的诊治。
提问
您好，根据您现在的这种情况，多考虑为这一种先天性的发育异常而引起的这种表现，会导致孩子身心健康的一种异常发育。鉴于您现在的这种情况，要到专业的儿童医院诊断明确以后来选择这种药物干预的治疗方式，一般为激素和免疫制剂。
2019-05-23 14:34
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医生回答(1)
闵荣华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
一般情况下，这个一般是三到十岁，青春期甚至成年，发病时以进行性行走困难为主要表现，伴锥体束征、肌腱反射减弱、神经传导率降低等周围神经受累表现。青少年或成人发病年龄较晚，常出现学习或工作表现下降、行为异常、认知障碍，然后出现共济失调等运动异常和锥体束征。病程大约5到10年。
2019-05-23 15:16
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
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