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唐氏综合征
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667 个关于唐氏综合征的问题 我要提问
  • 唐氏综合征风险值高风险怎么办

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    唐氏综合征风险值高风险一般需要再次进行羊水穿刺或者无创DNA检测,明确诊断。唐氏综合征风险值通常是指孕妇在进行唐氏综合征产前筛选检查时,检查出来的胎儿患有唐氏综合征的风险性。一般情况下,唐氏综合征风险值的正常范围在1:270-1:1000,如果检查结果显示低风险,一般提示胎儿患有唐氏综合征的风险比较低,通常不需要进行... [详细]

  • 唐氏综合征八个月症状

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    唐氏综合征八个月症状包括生长迟缓、面容特殊、智力低下、小指短小、肌张力低,这些症状若持续存在,建议及时就医进行评估和干预。1.生长迟缓唐氏综合征是由21号染色体异常导致的遗传性疾病,可能影响身体发育和新陈代谢。这可能导致身高增长缓慢。生长迟缓表现为儿童身高低于同龄人平均值,但体重正常。2.面容特殊由于基因异常,面部特... [详细]

  • 唐氏综合征长大后会怎么样

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    唐氏综合征患者长大后可能会面临生长迟缓、认知障碍、心脏缺陷、免疫系统功能低下以及易患感染性疾病的风险。1.生长迟缓生长激素分泌不足或染色体异常导致基因表达异常,影响身高和体重的增长。身材矮小、头围偏小,可能限制日常生活自理能力。2.认知障碍由于21号染色体三体化,导致神经细胞的功能出现异常,从而引起智力低下的情况发生... [详细]

  • 唐氏综合征筛查结果大于截断值

    冯荣

    冯荣 副主任医师

    擅长:

    广州医科大学附属第一医院

    唐氏综合征筛查结果大于截断值一般是属于高风险。唐氏综合征筛查主要是通过孕妇外周血血清学检查、超声检查等方式,来检测孕妇血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素等物质的含量,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素,判断胎儿患有唐氏综合征、神经管缺陷等疾病的风险。一般情况下,截断值大于截断值,则说明孕妇存在唐氏综合征的风险,需... [详细]

  • 唐氏综合征的孩子智商正常吗

    于良

    于良

    擅长:

    烟台市烟台山医院

    唐氏综合征患儿的智商一般不正常,处于较低状态。因为该疾病是由21号染色体异常引起的,而21号染色体主要参与神经系统的生长发育,所以会导致患儿出现认知、运动等方面的落后表现,从而引起智商低下的现象。虽然大部分唐氏综合征患者存在智力障碍,但也有少数患者可能有轻微的认知能力,具体取决于受影响基因的位置和数量。由于唐氏综合征... [详细]

  • 唐氏综合征是由什么原因引起的

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    唐氏综合征可能是由遗传变异、母龄效应、化学物质暴露、电离辐射暴露或新霉素使用引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.遗传变异由于染色体异常导致基因数量增加,引起生长发育障碍和智力低下。典型特征包括特殊面容、生长迟缓和智力落后。可通过高通量测序进行诊断。2.母龄效应随着母亲年龄增长,卵子老... [详细]

  • 怎么预防生出唐氏综合征胎儿

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    预防唐氏综合征胎儿可通过遗传咨询与孕前筛查、非整倍体产前筛查、无创基因检测、羊水穿刺、绒毛取样等措施进行。1.遗传咨询与孕前筛查通过专业评估家族史和患者自身风险因素,提供针对性建议以减少唐氏综合症的风险。在整个备孕期间至孕期结束前进行系统性检查,包括但不限于染色体分析、内分泌功能测试等。2.非整倍体产前筛查该筛查通过... [详细]

  • 唐氏综合征怎么引起的

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    唐氏综合征可能是由遗传突变、母体年龄过大、孕期用药不当、放射线照射或病毒感染等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.遗传突变由于染色体异常导致基因发生突变,引起细胞分裂障碍和生长发育迟缓。针对遗传性疾病的预防和管理需要进行基因检测,如全外显子测序、染色体非整倍体筛查等。2.母体年龄过大... [详细]

  • 胎儿有唐氏综合征能治好吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    唐氏综合征无法治愈。唐氏综合征主要是由21号染色体异常引起的一种遗传病,而染色体异常通常不可逆转,因此该疾病没有有效的治疗方法可供使用。虽然一些症状可以通过医疗手段进行缓解,但并不能改变其根本病因。如果孕妇年龄大于35岁或存在家族史,则建议进行羊水穿刺等进一步检查以评估风险。因为高龄产妇和家族史是增加患唐氏综合症的风... [详细]

  • 儿童男,6岁,患有唐氏综合征,不会说话

    张奔

    张奔 医师

    擅长:儿科、骨科、普外、肛肠科等常见疾病

    新泰利民医院

    你好,根据你描述的这一情况,一般唐氏综合症的患者发育比较迟缓,智力低下。建议可以到医院的外科检查看一下具体状况,能够通过手术治疗的话,也可以通过手术进行治疗。

  • 唐氏综合征怎样预防

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    唐氏综合征可通过遗传咨询与风险评估、孕前及孕期筛查、孕前遗传咨询、适龄生育、避免接触放射性物质等措施进行预防。1.遗传咨询与风险评估通过了解家族中是否有相关疾病史和患者年龄等信息,进行综合分析以预测患病概率。建议有高风险因素者接受专业遗传咨询并考虑针对性检查。2.孕前及孕期筛查通过检测母体血液中的胎儿DNA含量来判断... [详细]

  • 唐氏综合征筛查是怎么检查的

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    唐氏综合征筛查通常通过血清游离β-人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、甲型胎儿蛋白、抑制素A以及非酯化脂肪酸水平的血液检测来进行。这些检查结果有助于评估胎儿患唐氏综合征的风险,但需要在医生指导下进行。1.血清游离β-人绒毛膜促性腺激素通过检测母体血液中的人绒毛膜促性腺激素水平,辅助判断是否存在开放性神经管缺陷。通常需要抽... [详细]

  • 唐氏综合征正常值是多少

    何志晖

    何志晖 主任医师

    擅长:优生优育,遗传咨询,产前诊断,获得产前诊断遗传咨询资格证;高危妊娠的管理;产后盆底康复,获得欧洲盆底功能障碍性疾病II级证书;不孕不育,妇科内分泌(月经病)。

    广州医科大学附属第一医院

    唐氏综合征的正常值,一般情况下是1/270,也就是1/270个孩子。唐氏综合征也叫先天性愚型或者21-三体综合征,是一种常见的染色体异常,也是一种遗传性疾病。唐氏综合征的发病率为1/600-1/800,是由于21号染色体异常而导致的一种疾病,具有明显的家族聚集性,人群中的患病率为1/600-1/800,所以被称为唐氏... [详细]

  • 唐氏综合征筛查临界风险与饮食有关吗

    宋凌云

    宋凌云 副主任医师

    擅长:擅长对小儿呼吸系统,消化系统常见病、多发病的诊治。

    鹤岗市妇幼保健院

    唐氏综合征筛查结果为临界风险,这通常与饮食无关。当筛查结果显示临界风险时,意味着新生儿可能患有唐氏综合征,但并不能确定。也有可能新生儿并未受影响。面对这种情况,建议进行进一步的检查,例如无创DNA检测。无创DNA检测是通过采集孕妇的血清,结合孕妇的年龄、身高和体重等信息,进行全面分析,以评估胎儿的健康状况。

  • 唐氏综合征风险率:1:730请问用做无

    张岩岩

    张岩岩 医师

    擅长:妇科儿科,高血压,糖尿病

    聊城市中医院

    你好,你所说的这一项检查结果如果是18三体的话,还是比较高的,最好做个无创dna检测。

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