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唐氏综合征长大后会怎么样
补充说明：唐氏综合征长大后会怎么样
a******W 2022-03-28 17:44
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征患者长大后可能会面临生长迟缓、认知障碍、心脏缺陷、免疫系统功能低下以及易患感染性疾病的风险。
1.生长迟缓
生长激素分泌不足或染色体异常导致基因表达异常，影响身高和体重的增长。身材矮小、头围偏小，可能限制日常生活自理能力。
2.认知障碍
由于21号染色体三体化，导致神经细胞的功能出现异常，从而引起智力低下的情况发生。主要表现为学习能力和适应社会生活的能力明显落后于同龄人，日常生活中可能会有社交困难等问题。
3.心脏缺陷
先天性心脏病的发生与遗传因素有关，也可能是环境中的有害物质作用于胎儿所致。常见症状包括呼吸急促、喂养困难以及水肿等，严重时可能导致死亡。
4.免疫系统功能低下
免疫系统的发育受唐氏综合症的影响而延迟成熟，导致机体对病原体的防御能力下降。容易反复感染呼吸道疾病、胃肠道疾病等，增加治疗难度和不良预后风险。
5.易患感染性疾病
免疫功能缺陷使得身体无法有效抵御细菌、病毒和其他微生物的入侵，导致感染概率增加。常会出现发热、咳嗽、腹泻等症状，若不及时处理，可能会加重病情并引发其他并发症。
建议定期进行新生儿筛查，早期识别并干预唐氏综合征的相关健康问题。必要时可咨询专业医生，制定合适的管理计划，以改善患儿的生活质量。
2024-02-19 04:18
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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