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唐氏综合征怎样预防
补充说明：唐氏综合征怎样预防
a******W 2022-03-28 17:43
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征可通过遗传咨询与风险评估、孕前及孕期筛查、孕前遗传咨询、适龄生育、避免接触放射性物质等措施进行预防。
1.遗传咨询与风险评估
通过了解家族中是否有相关疾病史和患者年龄等信息，进行综合分析以预测患病概率。建议有高风险因素者接受专业遗传咨询并考虑针对性检查。
2.孕前及孕期筛查
通过检测母体血液中的胎儿DNA含量来判断是否存在染色体异常情况。建议所有孕妇都应在怀孕期间定期进行此类检查。
3.孕前遗传咨询
提供有关父母双方携带的基因变异对后代可能产生的影响以及如何降低风险的信息。应确保夫妻双方均能充分理解咨询内容，并就是否需要进一步测试或采取特定措施做出明智决策。
4.适龄生育
随着女性年龄增长，卵子质量下降，易发生染色体不分离现象，导致受精卵存在额外的21号染色体。建议计划妊娠的夫妇尽早开始备孕，并且不要超过35岁。
5.避免接触放射性物质
放射线可能会引起基因突变，增加染色体畸变的风险。应尽量减少电离辐射暴露，特别是在孕期和儿童时期。
若怀疑自身患有唐氏综合征或其他相关疾病，应及时前往医院进行专业的遗传咨询、实验室检测或影像学检查。
2024-01-28 14:59
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多数孕妇在怀孕期间，或早或晚，都会出现手脚浮肿的现象，姑且称之为孕期水肿。孕妇妊娠期水肿是血管内的液体成分渗出血管，积聚在组织间隙中造成的。一般来说孕期水肿容易发生在怀孕28周以后。因为准妈妈的子宫，此时已大到一定程度，有可能会压迫到静脉回流。所以，静脉回流不好的孕妇，此阶段较易出现下肢水肿现象。另外，怀孕期间准妈妈胎盘分泌的激素及肾上腺分泌的醛固酮增多，造成体内钠和水分滞留；体内水分积存，尿量相应减少;更有一些准妈妈合并较重的贫血，血浆蛋白低，水分从血管内渗出到周围的组织间隙等等。
症状起因：手脚浮肿的原因主要是由于妊娠子宫增大，压迫静脉，造成静脉回流受阻造成的。 造成孕期下肢水肿的原因有： 1.妊娠后，从6 周开始血容量就逐渐增加，34 周达到高峰，并在这个水平上一直维持到产后两周才恢复到孕前水平。血容量可比非孕期增加40% 左右，所以血容量增加后，组织间液也会增加。 2.由于血液增加时，血浆的增加比血球等的增加要多，所以，血液成分会相对稀释，血浆白蛋白的相对浓度也比非孕期时要低。而血浆白蛋白是维持血浆渗透压的主要成分。孕期血浆渗透压要比非孕期低。这样就使血流中的水分容易渗透到组织间液中，从而造成下肢水肿。 3.妊娠后子宫增大，使骨盆内压力增高，从而使下肢静脉血流受到影响。这也是下肢浮肿的重要原因之一。孕期浮肿如果休息或睡眠后见轻，是属于生理性的，不必担心。 水肿会随着孕周增大而严重 随着怀孕周数的增加，孕妇的水肿现象会日益明显。在整个怀孕过程中，体液会增加6-8升，其中4-6升为细胞外液，它们贮留在组织中造成水肿。 这种现象在孕期相当普遍，脚掌、脚踝、小腿是最常出现水肿的部位，有时候甚至脸部也会出现轻微的肿胀。越接近预产期越严重，如果再碰上天热，肿胀就会更加明显。 轻度的肿胀是正常的，但如果伴随高血压及蛋白尿，那准妈妈就有罹患妊娠高血压的危险，必须做好产检并与医生充分配合。
就诊科室：产科、妇科、妇产
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