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唐氏综合征八个月症状
补充说明：唐氏综合征八个月症状
a******W 2022-03-28 17:42
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征八个月症状包括生长迟缓、面容特殊、智力低下、小指短小、肌张力低，这些症状若持续存在，建议及时就医进行评估和干预。
1.生长迟缓
唐氏综合征是由21号染色体异常导致的遗传性疾病，可能影响身体发育和新陈代谢。这可能导致身高增长缓慢。生长迟缓表现为儿童身高低于同龄人平均值，但体重正常。
2.面容特殊
由于基因异常，面部特征出现重复，包括眼距增宽、鼻梁扁平等。这些特征通常出现在头面部，但也可能影响牙齿和耳朵的发育。
3.智力低下
唐氏综合征患者存在多种致病基因表达的蛋白活性降低或缺失，影响神经系统的发育和功能，从而导致智力障碍。智力低下主要表现在理解、学习、记忆等方面落后于同龄人。
4.小指短小
由于染色体异常，某些基因丢失或突变，导致手部骨骼发育不全，进而引发小指短小的症状。小指短小常见于受影响的手部，可能会伴随其他畸形。
5.肌张力低
肌张力低可能是由大脑皮层的功能紊乱引起的，而唐氏综合征患者的中枢神经系统可能存在一定的缺陷，因此容易出现肌张力低的现象。肌张力低会导致肌肉松弛无力，特别是在四肢近端更为明显。
针对唐氏综合征的相关症状，建议进行染色体分析、血液生化检查以及超声心动图等检查项目以评估病情。治疗措施主要包括早期教育干预和物理治疗，必要时可遵医嘱使用阿莫西林克拉维酸钾颗粒、赖氨肌醇维B12口服溶液等药物改善症状。家长应注意定期带患儿进行体检，同时关注营养均衡，避免感染风险，确保充足的休息时间。
2024-04-19 07:27
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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