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21三体综合征高风险是否有问题,需要做产前DNA检查才能确定。唐氏筛查出现21三体综合征高风险,并不代表胎儿一定存在21三体综合征,患者需要做无创产前DNA检查进行确切诊断。如果胎儿确诊为唐氏儿,患者可在医生的指导下终止妊娠。建议患者积极进行产前检查,加强饮食营养。
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18三体综合征的孕期症状包括鼻梁低平、眼距增宽、眼裂小、特殊面容和生长迟缓,这些症状可能在孕期通过超声检查发现,建议及时就医进行进一步评估和诊断。1.鼻梁低平18三体综合征是由于染色体异常导致基因表达失调所致。遗传物质异常影响软骨发育,进而影响到骨骼结构,导致鼻梁低平。主要表现为面部中央部分扁平或凹陷,可能伴有上颌突... [详细]
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你好,根据你提供的信息分析,这个孕妇唐氏筛查18三体综合征,高风险的话说明这个胎儿存在18三体综合征概率比较大。建议对于现在这个情况是应该去上一级医院做无创DNA的检测的,看是否存在这个染色体的异常。因为单纯唐氏筛查检查结果并不能确诊,只能做个大概的判断。
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唐筛18三体综合征的意思是指胎儿体内出现了三条18号染色体。糖筛主要是针对怀孕4个月的孕妇做的一种检查,可以从多个角度观察胎儿在体内的健康状态或者胎儿本身是否有急性的一种手段。如果检查出唐筛18三体综合征,需要再配合做其它方面的检查,等到确诊后,可以考虑做引产或者保留胎儿。
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患者在正常的情况下,应该是1:350的,不管是1:280还是1:350,你的检测结果都是大于参考值的,属于高风险,也就是说,生出唐氏儿的几率还是很大的,从优生优育的角度进行考虑,建议及时做个羊水穿刺或者无创DNA。
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18三体综合征临界风险是指孕妇的唐氏筛查结果处于高风险和低风险之间。18三体综合征是由于胎儿染色体异常导致的一种遗传性疾病。当孕妇进行唐氏筛查时,检测到胎儿细胞中的第18号染色体数量异常增多,即存在三个而非两个拷贝,此时就会出现临界风险的情况。18三体综合征可能导致多种身体发育迟缓的症状,如智力低下、生长缓慢、面部特... [详细]
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你好,根据你的描述情况,18三体综合症是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。建议你孕16-20周去医院行唐氏筛查,必要时行无创DNA检查... [详细]
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你好,这个情况现在还是有一定的风险性的,建议您应该做进一步的检查来进行确诊的了。
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唐氏筛查,是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。根据你的描述,你的检查结果为低风险,不必过于担心,实在不放心的话建议做羊水穿刺看看
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18三体综合征是检查基因遗传的一种疾病,一般情况下是在做唐氏筛查的时候做的,如果检查出来的结果为高危,还需要再做羊水穿刺检查的,建议一定要遵医嘱去医院做产检,这样就可以及时的知道胎儿有什么样的问题。
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18三体综合征可能是由遗传突变、母龄效应、染色体畸变、药物影响或环境因素导致的,需要进行详细的基因检测和相关检查以确定具体原因。该疾病通常需要多学科的综合治疗,建议患者在专业医生的指导下进行治疗。1.遗传突变由于基因组中特定区域的DNA序列发生永久性改变,导致某些关键蛋白缺失或功能异常,引起发育缺陷和智力障碍。针对遗... [详细]
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18三体综合征是由于基因组多一条18号染色体的结果。这是产前诊断中最常见的三体综合征之一,占新生儿的1‰,男女比例为1:3。18三体的自然流产率较高。妊娠10周自然流产率86%,16周自然流产率74%。50%的新生儿在分娩后第一周死亡,其余大部分在1岁内死亡。只有5%-10%的18三体患者能存活1岁以上,并且患有严重... [详细]
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18三体综合征的病因可能包括遗传突变、母龄效应、染色体畸变以及环境因素。这些因素可能导致染色体异常,影响胎儿发育。建议患者及时就医,进行相关检查以明确诊断。1.遗传突变18三体综合征是由特定染色体上基因组异常所致,这些异常通常源于父母生殖细胞中的遗传物质传递给子代。针对遗传性疾病的预防和管理需要考虑家族史和其他相关风... [详细]
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18三体综合征可能由遗传突变、母龄效应、染色体畸变或环境因素引起,导致胎儿染色体异常。该病通常伴有智力低下、生长迟缓等多发畸形,治疗及预后情况因人而异。1.遗传突变由于基因组中特定位置的DNA序列发生改变,可能导致关键蛋白功能异常,从而引起发育缺陷。针对遗传性疾病的治疗可能涉及使用基因疗法来纠正错误的基因表达。2.母... [详细]
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18三体综合征与父母有染色体遗传关系。18三体综合征是一种染色体异常疾病,由于第18号染色体上额外存在一条染色体导致。如果父母双方都携带异常染色体,孩子患病风险高,需进行产前筛查。若仅一方携带异常染色体,孩子患病风险较低。这是因为父母双方的染色体组合中,有一方正常,可以减少遗传给孩子的概率。建议定期进行产检和咨询遗传... [详细]
18三体综合征
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