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18-三体综合征又叫爱德华综合征,一般以1/350为临界值,大于1/350为高危。18-三体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷,常伴有多种畸形,如先天性心脏病等。51%的病例发生在年龄35岁或以上的孕户;20-35岁之间胎儿染色体异常随着年龄逐渐增加,35-40岁之前增加4倍,40-48岁之间增加10倍。
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18三体综合征临界高风险可能是由遗传突变、母龄效应、染色体畸变、药物影响或环境因素等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.遗传突变由于基因组中特定区域的DNA序列发生改变,导致某些关键基因的功能异常,进而引起一系列代谢紊乱和生长发育障碍。针对遗传性疾病的预防和管理需要考虑家族史和其他相... [详细]
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18三体综合征是一种由额外的染色体18号染色体部分或全部导致的遗传性先天疾病。18三体综合征是由于胚胎细胞在分裂过程中发生异常,形成具有3条第18号染色体的个体。这可能与染色体复制错误有关,影响了基因表达和调控。患者常表现为智力低下、生长迟缓、面部畸形等。其中,智力低下是最显著的症状,通常伴有不同程度的认知障碍和社会... [详细]
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你好,根据您的描述。您的十八三体综合征的风险率低,应该是正常的。不用担心
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妊娠相关蛋白A是一种糖蛋白,主要由胎盘合体滋养层细胞产生,在正常妊娠时,可通过孕妇血液循环系统进入母体血液中,并在胎儿血液循环中检出。妊娠相关蛋白A在临床上主要用于辅助诊断早期妊娠时可能出现的妊娠高血压综合征。妊娠相关蛋白A是妊娠期血压升高的预测因子,如果孕妇在妊娠期间血压升高,则需要考虑是否患有妊娠高血压综合征。此... [详细]
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患者在正常的情况下,应该是1:350的,不管是1:280还是1:350,你的检测结果都是大于参考值的,属于高风险,也就是说,生出唐氏儿的几率还是很大的,从优生优育的角度进行考虑,建议及时做个羊水穿刺或者无创DNA。
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唐氏筛查18三体正常值小于1/350,最好去正规的大医院进行检查,检查结果比较准确。一般建议怀孕16-20周期间去医院进行检查,可通过抽血检查,如果唐氏筛查异常需要进一步检查,可以去医院羊水穿刺检查,也可以抽血检查基因等,如果检查正常不用担心,最好在怀孕24-26周去医院做四维彩超检查,做大排畸检查。怀孕期间注意休息... [详细]
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18三体综合征的检查可以通过胎儿超声检查、孕妇血清学筛查、非侵入性产前基因检测、羊水穿刺和绒毛取样来进行。建议在怀孕期间进行这些检查,以评估胎儿是否存在18三体综合征风险。如果有任何疑问或担忧,应及时就医咨询。1.胎儿超声检查胎儿超声检查可观察胎儿结构异常和畸形,包括心脏缺陷、颅骨缺失等。通过高清晰度B型超声波仪器对... [详细]
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18三体综合征临界风险是指孕妇的唐氏筛查结果处于高风险和低风险之间。18三体综合征是由于胎儿染色体异常导致的一种遗传性疾病。当孕妇进行唐氏筛查时,检测到胎儿细胞中的第18号染色体数量异常增多,即存在三个而非两个拷贝,此时就会出现临界风险的情况。18三体综合征可能导致多种身体发育迟缓的症状,如智力低下、生长缓慢、面部特... [详细]
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你好,根据你的描述,18三体综合征是染色体异常的疾病。是染色体中多了一条18号染色体,是临床中发病率仅次于21三体综合征的常染色体非整倍体异常的综合征。18三体综合症患者的主要临床表现是多发器官,多系统发生畸形,如男性隐睾等;男性患有18三体综合征的患者生长至成年后,主要的临床表现是不育:患者精液中少精子症或无精子。... [详细]
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18三体综合征一般是指18三体综合征,主要是检查胎儿的染色体。18三体综合征通常是指胎儿在生长发育过程中,由于各种原因导致的染色体异常,通常是由于遗传因素、环境因素等原因导致。在进行检查时,主要是通过对胎儿染色体进行检查,来排除染色体异常的情况,以此来判断胎儿是否存在染色体异常。如果检查结果出现异常的情况,还需要进一... [详细]
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18三体综合征临界风险一般指18-三体综合征产前筛查结果为临界风险。胎儿18-三体综合征产前筛查结果为临界风险,通常需要进行无创DNA产前检测技术或羊水穿刺检查等方式进行检查,明确诊断。如果进行无创DNA产前检测技术检查后,出现检查结果为18-三体综合征临界风险的情况,孕妇可以通过羊水穿刺检查或者四维彩超检查等方式进... [详细]
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您好!18-三体综合征(trisomy18syndrome)又称为爱德华兹综合征,患者成活率极低,存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。(一)发病原因绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型,少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。三体型多来自高... [详细]
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18三体综合征临界风险是指孕妇产前筛查结果提示胎儿可能存在18号染色体异常的风险。18三体综合征是由于胎儿染色体数目异常导致的一种遗传性疾病。当孕妇进行产前筛查时,发现胎儿细胞中的18号染色体数量增加,超过正常范围,即为临界风险。18三体综合征可能导致多种身体发育异常,如面部畸形、心脏缺陷等。患儿可能表现为生长迟缓、... [详细]
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你好,唐氏筛查是通过抽血孕妇血清检查判定胎儿患上唐氏综合征的几率,只是一个概率,大于1/270属于高风险,小于1/270属于低风险。根据你提供的检查结果考虑属于低风险,说明胎儿畸形的几率很小很小,属于正常的。建议,孕期适量活动,不要偏食,多吃些新鲜的水果和蔬菜,定期去医院孕检。
18三体综合征
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