发病时间：不清楚
黏多糖贮积症2型基因治疗
补充说明：黏多糖贮积症2型基因治疗
2021-07-15 22:12
黏多糖贮积症2型 脆性X综合征 黏多糖贮积症Ⅱ型 性疾病 皮肤
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精选回答(1)
杨铁生 主任医师 北京大学人民医院 三甲
擅长：风湿免疫性疾病，包括类风湿关节炎，系统性红斑狼疮，干燥综合征，脊柱关节炎，痛风，皮肌炎等。
提问
黏多糖贮积症2型，一般不可以进行基因治疗。黏多糖贮积症Ⅱ型一般是因为溶酶体酶、艾杜糖-2-硫酸酯酶缺乏所引起的严重致残、致死性疾病。IDS的缺乏导致硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素在结缔组织肝脏、脾和大脑中大量沉积，最终经过尿大量排出。临床表现多样，呈现进行性加重，一般成年前死亡。目前没有有效的治疗，只有对症和支持疗法。
2022-04-13 17:34
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王德林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
这个典型是X连锁的隐性遗传。该致病基因已克隆并定位于Xq28染色体地区。其原因是因为缺少脱氧核糖核酸硫酸酶，造成硫酸皮素和硫酸肝素的新陈代谢紊乱。在脆性X综合征地区四周，有9个外显子。基因分析表明，很多病患存在大缺失、一些其他方式的病毒、小缺失或拔出、临床表型和基本。
2021-07-16 03:51
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脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
症状起因：其发生原因是由于脆性X智力低下基因(FMR1)5'非翻译区遗传不稳定的(CGG)n三核苷酸重复序列，(CGG)n在正常人中约为8～50拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到52～200拷贝，同时相邻的CpG岛未被甲基化，称为前突变(premutation)。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增(即动态突变)，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中，CGG重复数目达到200～1000拷贝，相邻的CpG岛也被甲基化，称为全突变(fullmutation)。几乎所有患者不表达或只有低表达的FMR1mRNA，从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。另一种位于Xq28的FMR2基因的动态突变导致脆性E智力低下症，与该基因5'非编码区的GCC重复片段有关，正常重复数目为7～35，前突变为130～150，全突变为230～750。
就诊科室：内科
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（1）胃轻瘫综合征，或上消化道不适，但X线、内窥镜检查阴性的症状群，特征为早饱、饭后饱胀、食量减低、胃胀、过多的嗳气、食欲缺乏、恶心、呕吐或类似溃疡的主诉（上腹部灼痛）。（2）胃-食管反流，包括食管炎的治疗及维持治疗。（3）假性肠梗阻本品可改善蠕动不足和胃肠内容物滞留。（4）慢性便秘。
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