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①先天性畸形:如染色体畸形、先天性脑积水、小头畸形,胼胝体发育不全、脑皮质发育不全等。②产前期和围生期疾病:产伤是婴儿期症状性羊癫疯的常见病因。③高热惊厥后遗:严重和持久的高热惊厥可以导致包括神经元缺失和胶质增生的脑损害,主要在颞叶内侧面,尢其在海马体。④颅脑损伤:颅脑损伤后遗羊癫疯者,伴有凹陷性骨折、硬脑膜撕裂以及... [详细]
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胚胎时期受到遗传和环境等因素影响。无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种,女胎比男胎多4倍。一旦确诊,应尽早引产。确诊后应行引产术,若合并羊水过多应行高位破膜,促使其自然娩出,不会对日后生育有影响。
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多基因遗传病的发病率通常较高。多基因遗传病由多个基因突变引起,这些基因可能位于不同染色体上,并且每个突变的影响较小。由于涉及多个基因,因此发病风险随着亲属关系的增加而上升。与单基因遗传病相比,多基因遗传病的发病率更高。多基因遗传病的具体发病率还受到环境因素的影响,例如生活习惯、饮食习惯等。当存在易感性基因时,即使没有... [详细]
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多基因家族遗传病不是只由家族遗传因素决定,而是家族遗传因素与环境因素共同起作用。多基因疾病家族遗传涉及到多对基因,累加每对基因的微效作用,涉及致病基因数目不同,患病的程度不同,按程度百分率称为家族遗传度。基因家族遗传性疾病是存在各种的因素的,所以发病的时候是需要早期的做些家族遗传咨询的。
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多指(趾)是一种常见的手(足)骨疾病,多指可遗传,这是肯定的,是一种与肢体骨发育障碍相关的遗传性疾病(此外还有短指、并指等)。但不同类型具有不同的遗传模式。有常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和多基因遗传。
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某多基因遗传病群体发病率是比较高的,多基因遗传病是指遗传信息通过两个或两个以上致病基因累积效应而引起的遗传病,其遗传效应更容易受到环境因素的影响。与单基因遗传病相比,多基因遗传病不仅是遗传因素决定的,而且遗传因素和环境因素在多基因遗传病的发病中起着重要作用。
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唇裂的遗传风险可能涉及多基因,但具体遗传模式复杂,个体差异较大。唇裂的发病机制较为复杂,可能涉及多基因和环境因素的相互作用。虽然某些家族中存在唇裂聚集现象,但并不能将其归类为典型的多基因遗传病。此外,环境因素如孕期感染或药物使用也可能影响唇裂的发生。因此,唇裂的遗传风险需要个体化评估,并结合家族史和其相关因素进行综合... [详细]
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唇裂可能是多基因遗传病,但具体遗传方式复杂,可能涉及单基因或多基因协同作用。唇裂的发病机制较为复杂,可能涉及单个基因突变,也可能由多个基因共同作用导致。这种情况下,遗传风险可能随着家族中受影响成员数量的增加而增加,但并非简单的线性关系。此外,环境因素如孕期暴露于某些化学物质或营养不良也可能影响唇裂的发生。因此,对于有... [详细]
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毛细血管扩张性共济失调综合征是常染色体显性遗传病,因此属于多基因遗传病。毛细血管扩张性共济失调综合征是由位于19号染色体长臂末端的PACS1基因突变所致,该突变为常染色体显性遗传模式。由于该基因编码蛋白的功能缺陷,导致神经系统的发育异常和血液微循环障碍,进而引发一系列临床表现。除上述提及的遗传因素外,还应考虑环境因素... [详细]
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多基因遗传病一般是指由两对或者是两对以上的致病基因突变,累积效应所导致的一类疾病。它不仅仅受遗传基因的控制,可能还要受到环境因素的影响。遗传因素所起的作用的大小,在医学上称之为遗传度。遗传度越高,说明遗传因素起的作用越大,环境因素占的作用越小,遗传度低可能是环境因素所起的作用比较大。
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多基因遗传病通常有唇腭裂、妊娠期胎儿脑积水和慢性荨麻疹等。1、唇腭裂:唇腭裂是一种常染色体隐性遗传病,例如在怀孕的前3个月,由于缺乏营养,如维生素A或叶酸。孕妇心理应激或受伤后,可能会发生应激反应引起的内分泌变化,可能导致胎儿唇腭裂。2、妊娠期胎儿脑积水:妊娠期胎儿脑积水是一种神经管缺陷,属于多基因遗传病,通常不在胎... [详细]
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多基因遗传病就是遗传的信息通过几对以上致病基因的聚集效应所致的遗传病,其遗传效应较多地受环境因素的影响。这类病有家族聚集现象,但患者同胞中的发病率低,且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄
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多基因遗传病包括唇裂、哮喘和精神分裂症等表现形式,相较于单基因遗传病,其发病率较低,但同样需引起关注。这类疾病常在家族中呈现聚集趋势,其特征是终身性和家族性。我们建议患者注重日常运动,增加身体活动,有益于降低患病风险。
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羊水检测一般不能检查多基因遗传病。羊水检测通常是指通过抽取孕妇的羊水,对羊水细胞进行培养,检查其中是否含有遗传基因,从而判断胎儿是否存在遗传疾病。多基因遗传病是指由于多对基因控制的一对等位基因发生突变,从而引起的疾病,比如糖尿病、高血压等,而羊水检测一般无法检测出这些疾病。因此,羊水检测一般不能检查多基因遗传病。在进... [详细]
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多基因遗传病是由遗传信息对两对以上致病基因的累积效应引起的遗传病,其遗传效应主要受环境因素的影响。与单基因遗传病相比,多基因遗传病不是由遗传因素决定的,而是由遗传因素和环境因素决定的。多基因遗传病的发病率一般超过千分之一,而且由于每个致病基因都有一定的致病作用(由于患者中所有致病基因的数量,疾病程度不同),所以多基因... [详细]
多基因遗传病
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