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毛细血管扩张性共济失调综合征是多基因遗传病吗
补充说明：毛细血管扩张性共济失调综合征是多基因遗传病吗
a******W 2021-07-15 22:12
毛细血管扩张性共济失调综合征 多基因遗传病 常染色体显性遗传病 缺陷 发育
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
毛细血管扩张性共济失调综合征是常染色体显性遗传病，因此属于多基因遗传病。
毛细血管扩张性共济失调综合征是由位于19号染色体长臂末端的PACS1基因突变所致，该突变为常染色体显性遗传模式。由于该基因编码蛋白的功能缺陷，导致神经系统的发育异常和血液微循环障碍，进而引发一系列临床表现。
除上述提及的遗传因素外，还应考虑环境因素的影响，如孕期感染、药物暴露等。
针对毛细血管扩张性共济失调综合征，建议患者定期进行神经系统检查以及视力评估，以监测病情变化，并采取适当的干预措施。
2024-01-16 04:16
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毛细血管扩张性共济失调综合征又称毛细血管扩张性共济失调共济失调、毛细血管扩张症、Lovis-Bar征群。是一种罕见、复杂及预后不佳的神经皮肤综合征。本病为常染色体隐性遗传性疾病，但散发病例占绝大多数。其临床特征包括：婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染，易发生恶性肿瘤和混合性免疫缺陷。
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