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肝豆状核变性有遗传性吗
补充说明：肝豆状核变性有遗传性吗
2024-05-11 19:53
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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
肝豆状核变性有遗传性，属于常染色体隐性遗传病。
肝豆状核变性是由ATP7B基因突变导致的铜代谢障碍疾病，而ATP7B基因位于常染色体上，其遗传方式为常染色体隐性遗传，即父母双方都必须携带致病基因才能传递给子女。
除了ATP7B基因突变外，还有可能与血红素加氧酶-1（HMOX1）基因变异有关，但这种关联较为少见。
对于肝豆状核变性的诊断和管理，应考虑进行ATP7B基因检测以及血液学、影像学检查等以评估铜代谢状态。患者应注意避免高铜饮食，并定期监测铜含量，以减少症状发作风险。
2024-05-11 22:07
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
