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多巴反应性肌张力障碍可以要孩子吗
补充说明：多巴反应性肌张力障碍可以要孩子吗
2024-10-11 10:49
多巴反应性肌张力障碍 可以要孩子 遗传咨询 生育 运动障碍疾病
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
多巴反应性肌张力障碍患者需咨询遗传咨询师后生育。
多巴反应性肌张力障碍是一种罕见的遗传性运动障碍疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传。这意味着，如果父母中有一方患有此病，其子女有50%的概率遗传此疾病。因此，对于考虑生育的多巴反应性肌张力障碍患者，建议在生育前咨询遗传咨询师，了解遗传风险，并根据咨询结果做出明智的生育决策。
2024-10-11 13:47
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多巴反应性肌张力障碍(dope-reactivedystonia ，DRD)，又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼间波动性，以及小剂量多巴制剂有戏剧性和持久性反应是其显著的临床特征。用药后所有症状包括易疲劳、肌张力障碍、姿势异常、震颤都会完全消失。而长期服用左旋多巴无须增加剂量，且不会出现左旋多巴的运动并发症。1976年Segawa等首次描述该病，国外已有不少报道，近几年已引起国内临床工作者的高度重视。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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①难愈性创面的治疗，如足靴区溃疡、糖尿病性溃疡、褥疮、窦道、肛门会阴部创面及其他难以愈合的创面。②切口愈合障碍的治疗，如切口感染、切口脂肪液化、切口张力过大、术后使用糖皮质激素、化疗药物、合并低蛋白血症、贫血以及重要脏器功能障碍。③预防和减少手术疤痕。
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